1.2.1  Förslaget till nationell genomstrategi

Social- och hälsovårdsministeriet tillsatte genom sitt beslut (STM098:00/2014) den 12 augusti 2014 en arbetsgrupp för tiden 1.9.2014–30.4.2015 med uppgift att utarbeta en nationell genomstrategi (arbetsgruppen för utnyttjande av genominformation inom hälso- och sjukvården). Förslaget till nationell genomstrategi (Social- och hälsovårdsministeriets rapporter och promemorior 2015:24) färdigställdes 2015, och för att uppnå dess vision "2020 använder vi effektivt genominformation till godo för människornas hälsa" identifierade arbetsgruppen sju mål:  

det finns etiska principer och lagstiftning om användningen av genomdata,  

i Finland finns datasystem som möjliggör effektiv användning av genomdata, 

personalen inom hälso- och sjukvården har beredskap att utnyttja genomdata,  

genomforskningen är fast knuten till hälso- och sjukvården,  

genomdata utnyttjas i stor utsträckning inom hälso- och sjukvården utifrån individens och befolkningens behov. 

Finland är en internationellt eftertraktad miljö för forskning och näringsverksamhet inom genomiken, dvs. forskning som syftar till studiet av hela genomets uppbyggnad och funktion, och  

människorna förmår utnyttja genomdata i sitt eget liv.  

En viktig iakttagelse i den arbetsgrupp som skrev den nationella genomstrategin var att genomdata liksom andra hälsodata bör fås i effektivt bruk i Finland och att en fragmentering av data bör undvikas. En slutsats av strategiarbetet var att det i Finland behövs ett nationellt genomcenter, dvs. ett kompetenscenter som erbjuder tjänstetillhandahållarna och den vetenskapliga forskningen en adress för frågor som hänför sig till genomiken (dvs. till forskning som syftar till studiet av hela genomets uppbyggnad och funktion). 

I förslaget till genomstrategi framfördes det att det nationella genomcentret ska främja individers hälsa och välmående som en del av hälsobranschens innovationsekosystem. Med innovationsekosystem avses i detta lagförslag centrala aktörer inom hälsobranschen som baserat på samarbete och arbetsfördelning strävar efter att främja förutsättningarna för forskning, produktutveckling och innovationsverksamhet för tillväxten inom hälsobranschen och en bättre hälsa. Centrala aktörer inom innovationsekosystemet är t.ex. universitet, sjukvårdsdistrikt, utövare av biobankverksamhet, kompetenscenter, företag och myndigheter. 

I förslaget till genomstrategi görs bedömningen att när patienters diagnoser blir tillgängliga snabbare med hjälp av genomdata, kan också vården inledas tidigare. Detta gäller i synnerhet personer med sällsynta sjukdomar, som man inte tidigare har kunnat diagnostisera. På lång sikt är den förväntade nyttan för samhällsekonomin större än de direkta kostnaderna för utnyttjandet av genomdata. En intressant innovationsmiljö och en omfattande nationell databas gör det möjligt att utveckla tjänster, produkter och hela servicesystemet. Med beaktande av att genomforskningen till avsevärd del bygger på internationellt samarbete bör man se till att den nytta och de konkreta resultat som uppnås återförs till det finländska samhället. 

Utnyttjandet av genomdata förväntas ge konkret nytta för individer och för aktörer inom innovationsekosystemet, vilket ger återverkningar på samhället som helhet. Den förväntade nyttan består av effektivare fastställande av sjukdomar, riktad screening, tryggare och effektivare medicinering, individualiserad vård, effektivare förebyggande av sjukdomar, bättre möjligheter för individen att främja sin hälsa, effektivare forskning och utnyttjande av forskningsdata vid vården av patienter samt ökad ekonomisk aktivitet. Den individuella medicinens syfte är att främja hälsan och planera behandlingen och förebyggandet av sjukdomar bl.a. genom att utnyttja genomdata från människa, och därför borde ny teknik tas i bruk inom hälso- och sjukvården. För att målen ska uppnås krävs dessutom samarbete mellan och samordning av klinisk verksamhet och forskning.  

Förslaget till genomstrategi genomför de riktlinjer och beslut som antagits i tillväxtstrategin för forskning och innovation inom hälsobranschen (ANM, rapporter 12/2014, nedan tillväxtstrategin för hälsobranschen). Olika intressentgrupper fullgör strategins målsättningar för sin egen del. Genomförandet av strategin styrs av företrädare för tre ministerier (ANM, SHM, UKM) samt Teknologiska utvecklingscentralen (Tekes) och Finlands Akademi. Det fortsatta arbetet med förslaget till genomstrategi, dvs. beredningen av lagförslaget om Genomcentret, är en viktig del av genomförandet av färdplanen för tillväxtstrategin för hälsobranschen. Syftet med åtgärderna är att Finland kontinuerligt ska utvecklas som föregångarland och internationellt eftertraktad samarbetspartner inom sådan hälso- och sjukvård, forskning och innovationsverksamhet där genomdata utnyttjas. 

I den halvtidsutvärdering (rapport 17.1.2019, endast på finska) av den tillväxtstrategi för hälsobranschen som beställdes av arbets- och näringsministeriet och genomfördes av Owal Group konstaterades det att de mål som hade ställts upp i strategin fortfarande är relevanta och att arbetet för att nå dem bör fortsätta nästa regeringsperiod https://tem.fi/documents/1410877/2921014/Terveysalan+kasvustrategian+v%C3%A4liarviointi/806d5b61-de4e-2ea9-0a93-43fa0bda281c/Terveysalan+kasvustrategian+v%C3%A4liarviointi.pdf/Terveysalan+kasvustrategian+v%C3%A4liarviointi.pdf/Terveysalan+kasvustrategian+v%C3%A4liarviointi.pdf . I hälsobranschen behövs ett långsiktigt samarbete som sträcker sig över flera regeringsperioder för att målen i tillväxtstrategin ska kunna nås. I stället för att ställa nya mål borde man säkerställa att de initiativ som främjats i tillväxtstrategin, såsom förslaget om inrättande av Genomcentret, förverkligas. 

1.2.2  Beredningens tidigare skeden 2017–2019

I april 2017 beslutade regeringen att det i Finland ska inrättas ett genomcenter och ett nationellt cancercenter. Eftersom forskning som använder genomdata utförs främst inom ramen för biobanksverksamhet beslöt regeringen dessutom att effektivisera verksamheterna vid de offentliga biobankerna genom att förenhetliga verksamhetssätten och säkerställa att de har ett effektivt samarbete med genomcentret. Regeringens budgetanslag till dessa insatser uppgick till sammanlagt 17 miljoner euro åren 2017–2020. Syftet med åtgärderna är att Finland ska bli ett föregångarland och en internationellt efterfrågad samarbetspartner för hälso- och sjukvård, spetsforskning och innovationsverksamhet där man tillgodogör sig genominformation. 

Regeringens insatser verkställer färdplanen för tillväxtstrategin för forskning och innovation inom hälsobranschen. Som en del av detta arbete tog en av social- och hälsovårdsministeriet tillsatt arbetsgrupp (STM098:00/2014) fram ett förslag till en nationell genomstrategi. I förslaget presenterade arbetsgruppen centrala åtgärder för att förbereda en effektiv användning av genominformation inom hälso- och sjukvården, i beslutsfattande som främjar hälsa och välbefinnande samt inom forskning och produktutveckling. Ett av förslagen handlade om att inrätta ett genomcenter. Genomcentret ska inrättas genom lag och dess uppgift är bl.a. att bygga upp och utveckla en nationell genomdatabas. På grund av genominformationens art föreslogs det att behörig användning av den tryggas genom lag och skyddsåtgärder i den. 

Social- och hälsovårdsministeriet bereder och verkställer regeringens insatser i samarbete med arbets- och näringsministeriet, undervisnings- och kulturministeriet och andra förvaltningsområden och aktörer (sjukvårdsdistrikten, högskolorna, expertinstituten). För beredningen och verkställandet tillsatte ministeriet den 12 oktober 2016 en arbetsgrupp som fick i uppdrag att utarbeta ett förslag till inrättande av ett genomcenter och korrekt användning av genomdata. Dessutom skulle arbetsgruppen lägga fram ett förslag till verksamhetsmodell för en nationell genomdatabas och för tjänster för tolkning av gentester. Arbetsgruppen skulle också föreslå strukturer och processer för genomcentrets övriga funktioner i syfte att möjliggöra effektivt utnyttjande av genomdata inom hälso- och sjukvården, inom hälso- och välfärdsfrämjande beslutsfattande och inom forsknings- och produktutvecklingsverksamhet. Arbetsgruppens första mandat löpte ut den 31 december 2017, och den gavs tilläggsmandat för perioden 1.1.2018–31.12.2019. 

Arbetsgruppen för genomcentret skrev en bedömningspromemoria om sitt arbete under det första mandatet, och den sändes på remiss den 22 december 2017. I bedömningspromemorian presenteras arbetsgruppens viktigaste förslag, vilka gäller en ny lag om genom, inrättandet av ett genomcenter, inrättandet av en genomdatabas och processer för hur sekundärdata som producerats i forskningen och resultat av gentester ska återbördas människor till godo. Förslagen var delvis av allmän karaktär, och deras syfte var att styra det fortsatta arbetet i arbetsgruppen och beredningen av regeringens proposition.  

Planeringen av Genomcentret, inrättandet av ett genomdataregister och det aktuella lagförslaget har beretts öppet och i växelverkan med aktörer i branschen. Arbetsgruppen ordnade 2017 och 2018 intressentgruppssammankomster för aktörer inom forskningen, yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården, de etiska kommittéernas representanter, organisationer, intressentgrupper för biobanksprojektet och cancercenterprojektet samt företag. Dessutom ordnade social- och hälsovårdsministeriet två diskussionsmöten för invånare i Helsingfors och Uleåborg. Projektet har också presenterats vid enskilda sammankomster som intressentgrupper själva ordnat. Det har regelbundet förts diskussioner om informationsförmedling med företagen inom genomindustrin.  

En expert, professor Kristiina Aittomäki, engagerades med statsunderstöd för att planera Genomcentrets viktigaste uppgifter och processer. Utredaren överlät sin rapport om inrättandet av Genomcentret den 28 februari 2018 (på finska, sammandrag på svenska). http://julkaisut.valtioneuvosto.fi/handle/10024/161222 Rapporten har använts vid beredningen av Genomcentrets verksamhet och uppgifter. 

En utredning om eventuella intjäningsmodeller för Genomcentret har beställts av ett konsultbolag (Deloitte 28.2.2018). Genomcentrets finansiering och serviceverksamhet har bedömts utifrån utredningen. För arbetsgruppen för genomcentrum producerades också en rapport om gruppdiskussionerna om genomdata (på finska, svenskt sammandrag). VTT, Karoliina Snell, 2018: http://julkaisut.valtioneuvosto.fi/handle/10024/161223 I den rapporten utreds hur finländarna och de som använder finländska hälsovårdstjänster förhåller sig till genomdata och de olika användningssyftena, hur de förstår de etiska frågorna och vad de ser som de största riskerna eller möjligheterna med genomdata. Rapporten har använts som stöd för lagberedningen och kommunikationen. Dessutom beställdes två utredningsarbeten av juris doktorn, docent Marjut Salokannel under inledningsfasen av lagberedningen år 2017. I den första behandlades Finlands internationella skyldigheters och EU-lagstiftningens inverkan på behandlingen av genetisk information i Finland. I den andra behandlades den genomiska medicinen i världen (Kansainvälinen selvitys geeniteknologiaa hyödyntävää lääketiedettä tukevista institutionaalisista ratkaisuista). Båda dessa utredningar har utnyttjats vid beredningen av detta lagförslag. 

1.2.3  Statsminister Sanna Marins regeringsprogram

I den del av regeringsprogrammet för statsminister Sanna Marins regering som behandlar strategiska helheter konstateras det i avsnitt 3.6,”Ett rättvist, jämlikt och inkluderande Finland”, att ett av medlen för förbättrade social- och hälsovårdstjänster (mål 4) är att servicesystemet utvecklas och att ett av de projekt som ska inledas är stiftandet av lagar om genom och biobanker. 

Beredningen av lagen om genom fortsatte som tjänsteuppdrag år 2020. På grund av de behov av ytterligare utredning som framkommit under tidigare beredningsskeden beslöt Social- och hälsovårdsministeriet genomföra ett utredningsprojekt om IKT-system och resurser för bevarande och användning av genomdata. I det projekt som Gofore Oyj utförde undersöktes på administrativ, organisatorisk, teknisk och ekonomisk nivå hur bevarandet och användningen av genomdata uppfylldes enligt de preliminära modellerna för IKT-system med tanke på utnyttjandet inom såväl hälso- och sjukvården som forskningen och med beaktande av gränssnitten mot andra aktörer och system. Utredningsarbetet inleddes i augusti 2020 och slutfördes i december samma år. Utöver social- och hälsovårdsministeriet deltog också experter från CSC – Tieteen tietotekniikan keskus Oy, Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt, Folkpensionsanstalten och Institutet för hälsa och välfärd. 

Som en del av social- och hälsovårdsministeriets projekt för individualiserad medicin kom ministeriet och Institutet för hälsa och välfärd överens om genomförandearrangemangen för planen för utvecklande av Genomcentret (den övergripande arkitekturen) och om det anslutande sakkunnigarbetet till stöd för planering och beredning. Arbetet enligt överenskommelsen inleddes vid Institutet för hälsa och välfärd i september 2020 och avses bli klart i juni 2022. 

I februari 2021 bad social- och hälsovårdsministeriet Institutet för hälsa och välfärd tillsätta en expertgrupp för genomisk medicin i syfte att främja användningen av genomdata för mandatperioden 1.3.2021–30.6.2022, eftersom social- och hälsovårdsministeriet ansåg att ett omfattande och ändamålsenligt utnyttjande av genomdata för hälsofrämjande samt inrättandet av en säker och effektiv verksamhetsmiljö som betjänar olika användningsändamål förutsätter dialog mellan flera olika sektorer.  

I mars 2021 beslutade Institutet för hälsa och välfärd att tillsätta en nationell expertgrupp för genomisk medicin för den mandatperiod som social- och hälsovårdsministeriet begärt. Som mål för gruppens arbete sattes att ta fram gemensamma riktlinjer och förslag för det nationella genomförandet av användningen av genomdata och att till stöd för beredningen av lagen om genom uppdatera den genomstrategi som publicerades 2015 så att den motsvarar kunskaperna och behoven i nuläget, att följa den vetenskapliga utvecklingen i anslutning till användningen av genomdata och att utarbeta en utredning om nya tekniska och vetenskapliga resultat som är av betydelse för det nationella genomförandet samt att ordna tematiska workshoppar och seminarier. 

I takt med att beredningen av lagen framskrider har det blivit uppenbart att särskilt de omständigheter som hänför sig till det nationella genomdataregistret kräver ytterligare beredning. Därför beslutades det att det tidigare utkastet till lag om genom ska delas i två separata lagförslag som bereds parallellt för att regleringen av Genomcentret i egenskap av expertmyndighet och inrättandet av Genomcentret inte ska fördröjas oskäligt. Med tanke på beredningen av genomdataregistret ansågs det dessutom önskvärt att först inrätta det egentliga Genomcentret för att höja beredskapen att inrätta ett eventuellt genomdataregister när också Genomcentret kan delta i beredningsarbetet. Utifrån de yttranden som inkom under den remissbehandling som genomfördes i oktober–december 2021 har propositionens olika beredningsfaser setts över våren 2022. I remissyttrandena lyftes med fog fram önskemål om att förutsättningarna för hälsorelaterade genetiska analyser ska granskas i samband med utfärdandet av övriga bestämmelser som gäller genetisk information. Av denna anledning beslöts det att endast de bestämmelser som gäller Genomcentret ska utfärdas i denna inledande fas. 

1.2.4 

2.1.1  Främjandet av befolkningens hälsa

Enligt 19 § 3 mom. i grundlagen ska det allmänna, enligt vad som närmare bestäms genom lag, tillförsäkra var och en tillräckliga social-, hälsovårds- och sjukvårdstjänster samt främja befolkningens hälsa. Bestämmelsen hänvisar dels till social- och hälsovårdens förebyggande verksamhet, dels till utvecklingen av samhällsförhållandena inom det allmännas olika verksamhetssektorer i en riktning som allmänt främjar befolkningens hälsa. Framför allt är det fråga om att trygga tillgången till tjänster (GrUU 15/2018 rd). Också andra bestämmelser om grundläggande fri- och rättigheter, såsom bestämmelserna om jämlikhet och förbud mot diskriminering, inverkar indirekt på tillgången till och sättet att ordna tjänster (GrUU 63/2016 rd, s. 2, GrUU 67/2014 rd, s. 3/II, se även RP 309/1993 rd, s. 75). Dessutom har man med den typ av regleringsförbehåll som används i 19 § 3 mom. i grundlagen, ”enligt vad som närmare bestäms genom lag”, velat understryka att lagstiftaren har en mera begränsad rörelsefrihet som är bunden vid huvudregeln i grundlagen (GrUB 25/1994 rd, s. 6/II). 

Det har för rätten till tillräckliga social-, hälsovårds- och sjukvårdstjänster som nämns i 19 § 3 mom. i grundlagen etablerats ett bestämt juridiskt innehåll och bestämda bedömningsgrunder. Enligt dem kan en bedömning av om servicen är tillräcklig eller inte utgå från en nivå som "ger alla människor förutsättningar att fungera som fullvärdiga medlemmar i samhället" (RP 309/1993 rd, s. 75–76). Hänvisningen till alla människor som berättigade till hälso- och sjukvårdstjänster kräver enligt grundlagsutskottet i sista hand en individuell bedömning av om servicen är tillräcklig eller inte (se GrUU 30/2013 rd, s. 3/I). Rätten till tillräckliga hälsovårdstjänster tryggas i de allvarligaste situationerna ytterst av rätten till liv enligt 7 § i grundlagen (se GrUU 65/2014 rd, s. 4/II). 

Grundlagsutskottet har betonat att även om den första meningen i 19 § 3 mom. i grundlagen inte tryggar något specifikt sätt att erbjuda tjänster, utgår grundlagen till denna del från att tjänsterna ska vara tillräckliga (se GrUU 26/2017 rd, s. 33 och 37—42, GrUU 12/2015 rd, s. 3, och GrUU 11/1995 rd, s. 2). Utskottet har uttryckligen betonat att bestämmelsen förpliktar det allmänna att trygga tillgången till tjänster (se GrUU 26/2017 rd, särskilt s. 45–46, och GrUU 54/2014 rd, s. 2/I). Bestämmelsen innebär således ett krav på ett tillräckligt utbud av tjänster i hela landet (GrUB 25/1994 rd, s. 33/I). 

För närvarande är funktionerna för utnyttjande av genetisk information inom hälso- och sjukvård och forskning på en annan nivå regionalt än vad de är nationellt. Finland saknar också en centraliserad kontaktpunkt för samordning av såväl nationella som internationella projekt i anslutning till genetisk information.  

2.1.2  Den genetiska informationens rättsliga karaktär

Enligt artikel 4.1 i Europaparlamentets och rådets förordning (EU) 2016/679 av den 27 april 2016 om skydd för fysiska personer med avseende på behandling av personuppgifter och om det fria flödet av sådana uppgifter och om upphävande av direktiv 95/46/EG (nedan allmänna dataskyddsförordningen) avses med personuppgifter varje upplysning som avser en identifierad eller identifierbar fysisk person. Som identifierbar betraktas en person som direkt eller indirekt kan identifieras särskilt med hänvisning till en identifierare som ett namn, ett identifikationsnummer, en lokaliseringsuppgift eller onlineidentifikatorer eller en eller flera faktorer som är specifika för den fysiska personens fysiska, fysiologiska, genetiska, psykiska, ekonomiska, kulturella eller sociala identitet. Genetiska uppgifter enligt definitionen i allmänna dataskyddsförordningen omfattas alltid av definitionen på personuppgifter.  

Enligt artikel 4.13 i allmänna dataskyddsförordningen bör genetiska uppgifter definieras som personuppgifter som rör nedärvda eller förvärvade genetiska kännetecken för en fysisk person, eftersom de inhämtats genom analys av ett biologiskt prov från den fysiska personen i fråga, framför allt kromosom-, DNA- eller RNA-analys eller av en annan form av analys som gör det möjligt att inhämta motsvarande information.  

Det är skäl att notera att allmänna dataskyddsförordningen inte förefaller uppmärksamma att identifieringsrisken varierar i fråga om olika delar av genetisk information eller att genetisk information har en rättslig karaktär, utan förordningen klassificerar genetiska uppgifter helt och hållet som personuppgifter också när det i praktiken inte finns någon som helst risk för att en person kan identifieras. Om det rör sig om information som beskriver hela genomet krävs det för att en person ska kunna identifieras i regel ett referensprov av en person av samma eller nära släkt, uppgift om provgivarens identitet samt teknik och kunskap för identifieringen. Den bakomliggande personen kan på detta sätt indirekt identifieras, och genomdata kan till denna del juridiskt sett betraktas som sådana genetiska uppgifter som avses i allmänna dataskyddsförordningen.  

Samtidigt kan man inte nödvändigtvis ens indirekt ur en uppgift som beskriver en del av genomet eller ur variationsdata (som beskriver variationer som identifierats i människans arvsmassa i förhållande till strukturen för det genom som används för referens) eller referensdata (som beskriver frekvensen för aggregerade variationer och deras betydelse på befolkningsnivå) härleda uppgifter som identifierar en viss identifierbar fysisk person, och dessa data kan alltså inte nödvändigtvis direkt tolkas som personuppgifter. Individer kan alltså i regel inte identifieras med hjälp av information som beskriver en enskild variation. Om man emellertid känner till flera variationsdata i en enskild människas genom, kan man förutse strukturen hos det DNA som ligger mellan variationerna genom att använda metoder för genetisk analys. I rättsligt hänseende motsvarar analysresultatet då en situation där man förfogar över data som beskriver den berörda personens hela genom: det rör sig med andra ord om genetiska uppgifter enligt artikel 9.1 i allmänna dataskyddsförordningen som a priori inte får behandlas utan legitim grund.  

Referensdata innehåller allmänt kända uppgifter om variationer i människans arvsmassa och om frekvensen för dem och deras betydelse på befolkningsnivå. Referensdata har sammanställts med hjälp av DNA-sekvenser från flera olika donatorer, och uppgifterna representerar inte en enda specificerad människa. Referensdata är således inte i rättsligt hänseende i allmänna dataskyddsförordningen avsedda personuppgifter eller genetiska uppgifter vars behandling ska betraktas som förbjuden. Det bör emellertid noteras att det i fråga om ytterst ovanliga variationer finns en möjlighet att identifiera enskilda personer. I analogi med detta kan det konstateras att uppgifterna om en viss sjukdom som baserar sig på en eller flera enskilda gener, exempelvis laktosintolerans och glutenallergi, inte i sig avslöjar något mer om den berörda personen eller dennes nära släktingar än bl.a. själva sjukdomsdiagnosen. Om det däremot rör sig om en sällsynt sjukdom, kan individer identifieras också med hjälp av sådana uppgifter som beskriver en del av genomet. 

Dataombudsmannen har den 6 mars 2016 gett ett utlåtande (dnr 3744/41/2016) om iakttagandet av principerna för öppen vetenskap till den del som gäller forskningsmaterial som innehåller personuppgifter, där ombudsmannen bedömer de genetiska uppgifternas karaktär av personuppgifter. Också detta utlåtande visar att frågan om identifiering av en person utifrån genetiska uppgifter inte är entydig. Enligt utlåtandet är det entydigt att bestämmelserna om skydd för personuppgifter ska tillämpas om en person direkt kan identifieras utifrån genetiska uppgifter exempelvis på basis av namnet eller någon annan direkt identifikator. Med indirekt identifiering avses att de tillgängliga identifikatorerna inte är tillräckliga för att identifiera en person i en viss situation. Uppgifterna kan dock göras identifierbara med hjälp av uppgifter som fås från någon annan källa (som den personuppgiftsansvarige inte innehar). Det kan t.ex. ske med hjälp av släkttavlor, dödsannonser eller sökningar på webben. Också sådana indirekt identifierbara uppgifter utgör personuppgifter. 

Om genomdata (såväl uppgifter som beskriver hela genomet som exempelvis variationsuppgifter som beskriver delar av genomet) lagras tillsammans med uppgifter som identifierar en person, är det relativt entydigt att bestämmelserna om skydd för personuppgifter ska tillämpas på behandlingen av genomdata. Det kan t.ex. vara nödvändigt att lagra genomdata tillsammans med personidentifikatorer för att sådana data ska kunna utnyttjas i vården av enskilda personer. 

2.1.3  Genetisk information inom hälso- och sjukvården

Användningen av genetiska analyser har blivit vanligare och analyser utförs för närvarande inom alla medicinska specialområden. I huvudsak utförs främst riktade genpanelundersökningar, men i och med att genetiska data och därmed antalet eventuella målgener blir fler ökar storleken på panelerna ständigt, och när det gäller produktionen av dem övergår man i allt större utsträckning till exomsekvensering. Undersökningar på genomnivå, främst exomsekvenseringar (whole exome sequencing, WES), kan i nuläget beställas vid vilken enhet som helst vid ett universitetssjukhus, men i praktiken beställs de för det mesta vid enheter för klinisk genetik och inom barnneurologi för diagnostisering och styrning av vården av sådana sjukdomar som antas ha en genetisk bakgrund. Sekvensering av hela genomet (whole genome sequencing, WGS) är på grund av de höga kostnaderna inget som ännu i nuläget normalt kan göras som ett led i den rutinmässiga diagnostiseringen och vården av en patient, men det är till nytta för patienten om hela den genetiska arvsmassan utreds med hjälp av en heltäckande analys. 

I nuläget finns den högsta expertisen på tillämpning av genetisk information i vården av patienter inom den offentliga hälso- och sjukvården, i synnerhet vid de universitetssjukhus som har enheter för sällsynta sjukdomar och klinisk genetik. De främjar och genomför ett ändamålsenligt och medicinskt motiverat bruk av genetisk information inom sina egna områden bl.a. utifrån organiseringsansvaret för tjänster inom klinisk genetik enligt det nationella programmet för sällsynta sjukdomar och statsrådets förordning om arbetsfördelning och centralisering av vissa uppgifter inom den specialiserade sjukvården (582/2017, nedan centraliseringsförordningen). Det är viktigt att märka att exempelvis personer med sällsynta sjukdomar ofta även har många andra sjukdomar, och för att förstå deras inbördes sammanhang är det viktigt att på det nationella planet utveckla ett enhetligt tolkningssystem. 

Användning av genetisk information vid styrningen av vården av en patient har dock för närvarande kommit längst i valet av vård av cancersjukdomar. Till och med klassificeringen av cancersjukdomar håller på att förändras i en riktning där de genetiska förändringar som har skett i cancervävnaden utgör grunden för klassificeringen. Lanseringen av nya läkemedel som utvecklats för vården av sådan cancer som föranleds av en viss specifik genetisk förändring håller i snabb takt på att resultera i nya möjligheter till cancervård. Eftersom mycket ny information ständigt fås om den kliniska betydelsen hos enskilda genetiska förändringar och genvarianter krävs det stora ansträngningar för att hålla informationen uppdaterad. Endast genom att skapa ett centraliserat kunskapscenter för genetisk information är det möjligt att nå en sådan punkt där bedömningen och klassificeringen av den kliniska betydelsen hos en genvariant inte väsentligt avviker från varandra i olika delar av Finland. 

2.1.4  Genetisk information inom biobanksverksamheten

Högklassig epidemiologisk forskning har redan i årtionden gjorts i fråga om befolkningen i vårt land, och bl.a. sådana uppföljningsuppgifter om människors levnadsvanor och sjukdomar som bevaras i hälso- och sjukvårdens register har använts för ändamålet. Utöver epidemiologi har vi också satsat på annan know-how, till exempel gen- och molekylforskning samt sakkunskapen inom statistik och bioinformatik. Internationellt sett är Finlands rykte till denna del utomordentligt gott. Epidemiologiska undersökningar behövs när man vill utreda hur multifaktoriella sjukdomar har uppkommit i tiderna och när man vill förstå vilken andel arvsmassan och levnadssättet har då en sjukdom bryter ut eller framskrider. Goda exempel på epidemiologiska forskningsobjekt är sjukdomar av betydelse för folkhälsan, nämligen hjärt- och kärlsjukdomar, diabetes och metabola sjukdomar. 

Då många faktorer ligger bakom en sjukdom krävs det omfattande provmaterial från befolkningen för att sambanden (associationer) mellan olika faktorer ska kunna identifieras. För närvarande produceras det i Finland mest genetisk information i hälsobranschen inom biobanksverksamheten, som syftar till att stödja sådan omfattande forskning som görs på biologiska prov från människa. Provmaterialet utgörs av DNA i dess biologiska form, plasma, serum, helblod, celler, RNA och urin. Vid bedömning av provens fysiska totala mängd är det viktigt att förstå att det i biobankerna har lagrats flera olika prov eller provtyper från enskilda människor. Det är också bra att vara medveten om att ett enskilt prov kan ha fördelats på flera olika rör eller underpartier, och det innebär att antalet provrör som finns bevarade i biobankerna är avsevärt högre än antalet provgivare. För genomförande av den egentliga undersökningen är det viktigare från hur många människor prov finns att tillgå än antalet prov. 

Det är inte möjligt att utreda genomdata av alla ovannämnda provtyper, och det har inte heller gjorts i Finland. När det är möjligt och ändamålsenligt att utreda genomdata för att genomföra en undersökning kan man med hjälp av genomdata i kombination med andra individuella uppgifter om levnadssätt, hälsotillstånd och diagnoser på ett allt mer detaljerat sätt utreda hur olika sjukdomar uppkommer, förutspå vårdresultat samt utreda risken att insjukna på befolkningsnivå. Förutom dessa har prov- och datamaterial som bevaras i biobanksverksamheten användningsobjekt inom produktutvecklingen, och detta genomförs inom referensramen för vetenskaplig forskning.  

Biobanksverksamhet skiljer sig från traditionell forskning på ett sådant sätt att det i själva verksamheten inte är fråga om egentlig forskning, utan om stödjande av forskningen med hjälp av biobanksinfrastruktur. Det innebär att det mesta av all producerad genetisk information uppkommer i sådana forskningsprojekt som använder biobanksmaterial, inte i själva biobanken. Genetisk information återgår med tiden till dem som bedriver biobanksverksamhet för att bevaras hos dem, om det överenskoms på detta sätt i avtalet om överlåtelse av material.  

En biobank har med stöd av 5 § i biobankslagen till uppgift att tjäna biobanksforskning. För att fullgöra sin uppgift kan en biobank samla in och ta emot prov och tillhörande uppgifter, inklusive genetisk information, förvara och lämna ut prov och tillhörande uppgifter för biobanksforskning. För biobanksverksamheten samlas prov inte in för specificerade forskningsprojekt utan mer allmänt för framtida biobanksforskning. Avsikten är att använda prov- och datamaterialet på ett sådant sätt att det med hjälp av det är möjligt att på bred front och långsiktigt svara på många slags forskningsfrågor.  

En biobank kan med stöd av 5 § dessutom analysera, undersöka eller på annat sätt hantera prov. Den som bedriver biobanksverksamhet kan alltså antingen själv analysera prov och producera genetisk information som en serviceprodukt till sina kunder eller överlåta sådana prov till att användas inom forskningsprojekt där de analyseras vid olika forskningslaboratorier. Det finns inte bestämmelser i biobankslagen om hurudana laboratorier som analyserar prov eller vilka kvalitetsstandarder laboratorierna ska iaktta. Den genetiska information som uppkommer i biobanksverksamhet kan därmed i betydande utsträckning variera till sin kvalitet.  

Biobanksverksamheten grundar sig på öppenhet och transparens. Därför har var och en alltid med stöd av 39 § i biobankslagen rätt att få veta om det i biobanksverksamheten förvaras prov som gäller personen i fråga, grunden för förvaringen av proven, varifrån uppgifterna om personen har samlats in samt vart proven och de tillhörande uppgifterna har lämnats ut eller överförts från biobanken. Rätten att få uppgifter kan också tillgodoses med hjälp av en elektronisk förbindelse för åtkomst till uppgifter. För lämnandet av uppgifter får det tas ut en avgift som uppgår till högst ett belopp som motsvarar kostnaderna för lämnandet av uppgifterna. I biobanksverksamheten finns det inte någon centraliserad kommunikationskanal till de registrerade, och det innebär att i nuläget ska människor särskilt kontakta var och en av dem som bedriver biobanksverksamhet för att utöva sin rätt enligt 39 § i biobankslagen. De som bedriver biobanksverksamhet planerar för närvarande utvecklande av en gemensam deltagandeportal för att den i lag föreskrivna rätten ska kunna tillgodoses med hjälp av en elektronisk förbindelse och på ett centraliserat sätt som är enhetligt i hela landet. I vissa biobanker begärs uppgifter i nuläget varje vecka, i andra inte överhuvudtaget.  

Var och en har med stöd av 39 § i biobankslagen dessutom rätt att få de uppgifter om sitt hälsotillstånd som härletts ur ett prov, och detta avser i praktiken genetisk information då uppgifterna har producerats i biobanksverksamhet eller inom dess forskningsprojekt, och i det senare fallet har genetisk information dessutom återförts till den som bedriver biobanksverksamheten. När en person får uppgifter som härletts ur ett prov ska han eller hon ges möjlighet att få en redogörelse för uppgifternas betydelse. Med detta avses att uppgifterna tolkas med avseende på personens individuella helhetssituation. För redogörelsen för uppgifternas betydelse får det tas ut en avgift som uppgår till högst ett belopp som motsvarar kostnaderna för lämnandet av redogörelsen. Ungefär 99 procent av dem som gett sitt samtycke till biobanksverksamhet har på samtyckesblanketten angett att de önskar bli kontaktade om det vid undersökningen kommer fram sådan information som har betydelse för hälsan.  

Det förekommer både nya och gamla prov i biobanksverksamheten, och därför kommer kvaliteten på den genetiska informationen att variera avsevärt mellan dessa. Detta har betydelse när den genetiska informationens användbarhet i diagnostik- och vårdsyften bedöms samt när sjukdomar ska förebyggas på individnivå. I hälso- och sjukvården utförs genetiska undersökningar oftast i ackrediterade kliniska laboratorier, vars högkvalitativa verksamhet har påvisats och noterats på behörigt sätt. Sådana genetiska analyser som görs inom ramen för biobanksinfrastrukturen görs däremot ofta i sådana laboratorier som inte nödvändigtvis uppfyller kraven på diagnostiska laboratorier. Analysmetoderna motsvarar inte heller alltid precisionen i ett kliniskt laboratorium. Inom de största biobanksprojekten närmar sig kvaliteten på genetisk information den kvalitet och precision som kliniska laboratorier presterar. Resultaten av biobanksundersökningar kan på en generell nivå anses vara lämpliga för slutsatser om stora prov- och datamassor, men de är inte planerade för att användas direkt inom hälso- och sjukvården. Om genetisk information som producerats i biobanksverksamhet används som en del av en diagnos eller vård, förutsätter det att resultaten säkerställs antingen genom analys av ett nytt prov eller av ett befintligt prov. Om provtagnings- och behandlingsprocessen har validerats och resultatet kan förnyas med en annan undersökningsmetod eller i ett annat laboratorium, finns även genomdata som producerats i biobanksverksamhet tillgängliga för människors hälsa.  

Det väsentliga när det gäller att bedöma frågan om återförande av genetisk information är att märka att biobanksverksamheten inte är en hälso- och sjukvårdstjänst utan ett stöd för forskningen och därmed är frågan om kommunikationen med allmänheten om genomdata inte en fråga som i första hand ska avgöras inom biobanksverksamheten. Nationellt sett är det dock viktigt att genetisk information som återförs från biobanksundersökningar också finns tillgängliga för hälso- och sjukvården, eftersom det med hjälp av uppgifterna är möjligt att stödja det kliniska beslutsfattandet till förmån för människors hälsa. Nuläget kan förbättras genom att stigar som leder till vård anges, då det är fråga om kliniskt betydande genetisk information. För att människor ska behandlas lika ska denna process vara likadan i hela landet. På biobanksfältet finns det önskemål om att det framtida Genomcentret ska stå till tjänst med praktiska anvisningar om hur genetisk information ska återföras på det nationella planet till dem som berörs. Som ett led i dessa anvisningar ska det bestämmas vilken genetisk information som ska återföras till allmänheten, eftersom endast en del av all genetisk information är sådan som kan tolkas tydligt. Genomcentret kan exempelvis föra och uppdatera en förteckning över sådan genetisk information eller sådana fynd som bör sållas från den genetiska information som sparas inom såväl biobanksverksamheten som hälso- och sjukvården. 

2.1.5  Medicintekniska produkter

Bestämmelser om produkter och utrustning för hälso- och sjukvård finns i Europaparlamentets och rådets förordning (EU) 2017/745 om medicintekniska produkter (medical device-förordningen, nedan MD-förordningen), som ska tillämpas sedan den 26 maj 2021, och Europaparlamentets och rådets förordning (EU) 2017/746 om medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik (nedan IVD-förordningen). Den senare ska börja tillämpas först den 26 maj 2022. I lagen om medicintekniska produkter (719/2021) ingår bestämmelser som sammanhänger med det nationella genomförandet av MD- och IVD-förordningarna till den del dessa ger möjlighet till och förutsätter nationell lagstiftning. Förordningarna upphäver och ersätter de tre tidigare produktdirektiven, de s.k. MD-, AIMD och IVD-direktiven. Under övergångstiden gäller fortfarande lagen om vissa medicintekniska produkter enligt EU-direktiv (629/2010), som tidigare hade namnet lag om produkter och utrustning för hälso- och sjukvård.  

Enligt artikel 2.1 i MD-förordningen avses med medicinsk produkt instrument, apparat, anordning, programvara, implantat, reagens, material eller annan artikel som enligt tillverkaren är avsedd att, antingen separat eller i kombination, användas på människor för ett eller flera av följande medicinska ändamål, nämligen diagnos, profylax, övervakning, prediktion, prognos, behandling eller lindring av sjukdom, diagnos, övervakning, behandling, lindring av eller kompensation för en skada eller funktionsnedsättning, undersökning, ersättning eller ändring av anatomin eller av en fysiologisk eller patologisk process eller ett fysiologiskt eller patologiskt tillstånd, tillhandahållande av information genom undersökning in vitro av prov från människokroppen, inklusive donationer av organ, blod och vävnad, och som inte uppnår sin huvudsakliga, avsedda verkan i eller på människokroppen med hjälp av farmakologiska, immunologiska eller metaboliska medel, men som kan understödjas i sin funktion av sådana medel. 

Enligt artikel 2.2 i IVD-förordningen avses med medicinsk produkt för in vitro-diagnostik medicinteknisk produkt som är en reagens, en reagerande artikel, en kalibrator, ett kontrollmaterial, en uppsättning (ett kit), ett instrument, en apparat, en utrustning, en programvara eller ett system, som används separat eller i kombination, och som av tillverkaren är avsedd att användas in vitro vid undersökning av prov från människokroppen, inklusive donerat blod och donerad vävnad, enbart eller huvudsakligen för att ge information om ett eller flera av följande alternativ: a) om en fysiologisk eller patologisk process eller ett fysiologiskt eller patologiskt tillstånd, b) om medfödda fysiska eller psykiska funktionsnedsättningar, c) om anlag för ett medicinskt tillstånd eller en sjukdom, d) som gör det möjligt att bestämma säkerhet och kompatibilitet med möjliga mottagare, e) som gör det möjligt att förutsäga behandlingseffekter eller behandlingsreaktioner, f) som gör det möjligt att fastställa eller övervaka terapeutiska åtgärder. Sådana är t.ex. produkter för bestämmande av blodgrupp eller vävnadstyp, screening, diagnosticering eller utvärdering av cancerstadier eller genetiska tester på människor. I skäl 10 i ingressen preciseras det att alla tester som ger information om anlag för ett medicinskt tillstånd eller en sjukdom, såsom genetiska tester, betraktas som medicintekniska produkter för in vitro-diagnostik. 

I den nationella lagstiftningen och i IVD-förordningen finns bestämmelser om sådana genetiska tester som kan anses utgöra IVD-produkter, dvs. produkter med vilka medicinska prov som tagits från en människa kan undersökas utanför kroppen för diagnostiska (kliniska) ändamål. I IVD-förordningen finns det mer detaljerade bestämmelser om genetiska tester (genetisk analys) än i det tidigare IVD-direktivet. De genetiska tester som används inom hälso- och sjukvården betraktas som IVD-produkter, men förordningen preciserar bestämmelserna så att de nu också tydligare gäller t.ex. prediktiva (förutsägande) genetiska tester av anlag för sjukdomar. I IVD-förordningen delas IVD-produkter in i fyra riskklasser (A–D), för vilka gäller särskilda krav på säkerhet och prestanda. Enligt den riskklassificering som i förordningen anges för genetiska tester hör de alltid till minst den näst högsta klassen, klass C, vilket alltid förutsätter att ett utomstående kontrollorgan, dvs. ett anmält organ, gör en bedömning. Utöver bedömningen av överensstämmelse med kraven ska dessutom läkemedelsmyndigheten höras i fråga om produkter för behandlingsvägledande diagnostik (såsom prediktiva farmakogenetiska tester för bedömning av effekten av läkemedelssubstanser). Kärl för provtagning hör till den lägsta riskklassen, klass A. I praktiken är de tester som säljs till konsumenter och som sänds hem provtagningskärl, och själva det genetiska testet utförs i ett laboratorium. Enligt definitionen i förordningen är genetiska tester inte tester som man själv utför. Med ett test som man gör själv får man svar genast. Graviditetstester är t.ex. sådana. 

MD-förordningen och IVD-förordningen reglerar i synnerhet kraven på medicintekniska produkter och ekonomiska aktörer och frågor som gäller tillsynen över produkterna. Förordningarna innehåller endast vissa skyldigheter för organisationer inom hälso- och sjukvården. De gäller särskilt produkternas spårbarhet, rapportering av tillbud, hälso- och sjukvårdsinstitutionernas egen tillverkning av produkter och skyldigheterna att ge information om implantat som används inom hälso- och sjukvården. Enligt artikel 1 i respektive förordning påverkar förordningarna inte de krav i den nationella lagstiftningen som gäller organisation, tillhandahållande eller finansiering av hälso- och sjukvård, såsom exempelvis kravet att vissa produkter endast får tillhandahållas efter förskrivning, att bara viss hälso- och sjukvårdspersonal eller vissa hälso- och sjukvårdsinstitutioner får lämna ut eller använda vissa produkter eller att användningen av produkterna måste åtföljas av specifik yrkesmässig rådgivning.  

I artikel 4 i IVD-förordningen föreskrivs det om genetiska tester som utförs inom ramen för hälso- och sjukvård enligt definitionen i artikel 3 a i Europaparlamentets och rådets direktiv 2011/24/EU (direktivet om tillämpningen av patienträttigheter vid gränsöverskridande hälso- och sjukvård, nedan patientdirektivet) och för de medicinska ändamålen diagnostik, förbättring av behandlingar och prediktiv eller prenatal testning. Enligt patientdirektivet avses med hälso- och sjukvård hälso- och sjukvårdstjänster som hälso- och sjukvårdspersonal tillhandahåller patienter i syfte att bedöma, bibehålla eller återställa deras hälsotillstånd, inbegripet förskrivning, utlämning och tillhandahållande av läkemedel och medicinska hjälpmedel. I artikel 4.1 i IVD-förordningen fastställs att medlemsstaterna i sådana fall ska säkerställa att den person som testas eller, i tillämpliga fall, hans eller hennes lagligen utsedda ställföreträdare får relevant information om det genetiska testets art, betydelse och konsekvenser, enligt vad som är lämpligt. 

Enligt artikel 4.2 ska medlemsstaterna när det gäller dess skyldigheter i synnerhet säkerställa lämplig tillgång till rådgivning vid användning av genetiska tester som ger information om genetiska anlag för medicinska tillstånd och/eller sjukdomar som allmänt anses obehandlingsbara enligt rådande vetenskap och teknik. Detta gäller inte i fall där diagnosen av ett medicinskt tillstånd och/eller en sjukdom, som det redan är känt att den person som testas har, bekräftas genom ett genetiskt test eller i fall där en produkt för behandlingsvägledande diagnostik används. Medlemsstaterna får dock anta eller behålla sådana åtgärder på nationell nivå som ger patienten ett mer omfattande skydd, som är mer specifika eller som avser informerat samtycke. 

Innebörden av rådgivningsplikten enligt artikel 4 är ännu öppen, men den kan tolkas så att den gäller genetiska tester som en yrkesutbildad person inom hälso- och sjukvården bestämmer för en patient. Medlemsstaten ska säkerställa att patienten får relevant information om det genetiska testet och rådgivning i fall av fynd, om inte patienten redan känner till sjukdomen eller smittan. Såsom ordalydelsen anger gäller skyldigheten endast sådana genetiska tester som genomförs i samband med hälso- och sjukvård och i medicinskt syfte, också om patienten tar initiativ till att begära att en yrkesutbildad person i hälso- och sjukvården genomför ett genetiskt test. Skyldigheten gäller troligtvis inte situationer där tillverkaren av ett genetiskt test och konsumenten står i direkt kontakt utan ett uppdrag från hälso- och sjukvården. Utöver de författningar som nämns ovan tillämpas i Finland dessutom lagen om patientens ställning och rättigheter (785/1992 patientlagen) och lagen om yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården (559/1994) när genetiska test genomförs inom hälso- och sjukvården. De viktigaste bestämmelserna i patientlagen gäller i synnerhet patientens rättigheter, som tryggas genom bestämmelserna i 2 kap., och journalhandlingar och material som hänför sig till vård och behandling, som ingår i 4 kap. Av bestämmelserna i lagen om yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården är det bestämmelserna om rätten att vara verksam som yrkesutbildad person i 2 kap., om allmänna skyldigheter för yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården i 3 kap. och om styrning av och tillsyn över yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården i 5 kap. som är de mest relevanta i detta sammanhang. 

2.1.6  Ålands ställning

Enligt 120 § i grundlagen har landskapet Åland självstyrelse enligt vad som särskilt bestäms i självstyrelselagen för Åland (1144/1991). 

Den föreslagna lagen om genom berör ett nytt rättsområde, som inte uttryckligen beaktas i de bestämmelser som nämns ovan. Enligt 18 § 12 punkten i självstyrelselagen har landskapet lagstiftningsbehörighet i fråga om hälso- och sjukvård med de undantag som föreskrivs i 27 § 24, 29 och 30 punkten. Hälso- och sjukvården hör inte till lagförslagets tillämpningsområde, och Genomcentret föreslås inte erbjuda hälso- och sjukvårdstjänster. Den föreslagna lagen berör sådan etiskt känslig verksamhet som har nära samband med genomförande av de grundläggande fri- och rättigheterna och berör specifika frågor.  

Ålands landskapsregering har tagit ställning till frågan om lagstiftningsbehörighet och anser att människans genom och biobanker ska höra till rikets lagstiftningsbehörighet. Till stöd för sin åsikt refererade Åland till högsta domstolens utlåtande 1046/21.3.1996 om förslaget till åländsk landskapslag om genetik och genetiskt modifierade organismer, enligt vilket genetik hör till rikets lagstiftningsbehörighet. Ålands landskapsregering konstaterade också att lagen om medicinsk forskning ansetts höra till rikets lagstiftningsbehörighet, vilket också stöder deras åsikt. 

2.2.1  Europarådet

2.2.2  EU-initiativet 1+ Million Genomes

I april 2018 undertecknade Finland och 12 andra medlemsstater i Europeiska unionen vid evenemanget Digital Day 2 en förklaring (Towards access to at least 1 million sequenced Genomes in the EU by 2022, nedan 1+ Million Genomes) med målet att främja samarbetet mellan medlemsländerna i fråga om hanteringen av genomdatabaser och tillgången till genomdata. https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/news/eu-countries-will-cooperate-linking-genomic-databases-across-borders Initiativtagaren var Europeiska kommissionen och medlemsstaterna gavs möjlighet att ansluta sig till deklarationen genom att underteckna den. I den första omgången undertecknades deklarationen förutom av Finland även av Tjeckien, Cypern, Estland, Italien, Litauen, Luxemburg, Malta, Portugal, Slovenien, Spanien, Sverige och Storbritannien. Senare har också Bulgarien, Grekland, Österrike, Kroatien, Nederländerna, Lettland, Danmark, Ungern, Norge, Belgien och Tyskland anslutit sig till deklarationen. Dessutom deltar fyra länder – Irland, Frankrike, Polen och Schweiz – i arbetet som observatörsländer inom ramen för förklaringen. Deklarationen 1+ Million Genomes är ett initiativ som i synnerhet de undertecknande ländernas hälsovårdsministerier starkt stöder, vilket antyder på att det är fråga om ett hälsoinriktat och inte ett forskningsinriktat initiativ. Den har ett starkt samband med många andra strategiska EU-initiativ.  

1+ Million Genomes har som syfte att före 2022 skapa etiskt och juridiskt hållbara metoder för att främja gränsöverskridande utbyte av genomdata och tillgången till hälsouppgifter som sammanhänger med dem. Syftet med åtgärderna är att möjliggöra utveckling av ny forskning med klinisk verkan samt terapeutisk och förebyggande hälso- och sjukvård inom EU. Syftet med deklarationen är dessutom att erbjuda en centraliserad kontaktpunkt till befintliga genomdatabaser och informationssäkra driftmiljöer.  

Många länder har separata projekt för individualiserad medicin, men de kompletterar varandra genom att de baserar sig på utnyttjande av genominformation. Av denna anledning har man inom EU ansett tidpunkten vara lämplig för att överväga hur samarbetet mellan länderna kunde utvecklas för att snabba upp utnyttjandet av genomdata i syfte att förbättra hälsan. Initiativet fokuserar på de områden för diagnostik, terapi och förebyggande åtgärder där samarbetet snabbast kan ge hälsofördelar. 

Genom att stärka samarbetet mellan EU:s medlemsstater när det gäller behandling av genominformation och relaterade hälsouppgifter kan man uppnå hälsofördelar och även påverka investeringar, ekonomisk tillväxt och sysselsättning. Genom att samordna nationella projekt undviker man silotänkande, vilket i framtiden kan hämma utvecklingen av individualiserad medicin. 

4.1.1  Inrättandet av Genomcentret

I lagförslaget föreslås det att det i Finland inrättas en ny myndighet, det nationella Genomcentret. Syftet med inrättandet av Genomcentret är att skapa en oberoende och opartisk expertresurs och en nationell infrastruktur som baserar sig på de senaste kunskaperna för att stödja det strategiska utvecklandet av individualiserad medicin, med andra ord precisionsmedicin, under de kommande åren. Avsikten är att Genomcentret ska vara en självständig myndighet. Centrets verksamhet ska täcka hela Finlands territorium. 

Inrättandet av Genomcentret ingår i genomförandet av statsminister Sanna Marins regeringsprogram. Bakom tanken om Genomcentret står dessutom två nationella strategier. Genom regeringens åtgärder genomförs den färdplan för tillväxtstrategin för forskning och innovation inom hälsobranschen i samband med vilken en arbetsgrupp vid social- och hälsovårdsministeriet (SHM098:00/2014) utarbetade ett förslag till nationell genomstrategi som innefattar inrättandet av ett genomcenter. 

Avsikten är att Genomcentrets verksamhet ska byggas upp kring befintliga organisationer samt befintlig kunskap och expertis. Genomcentret ska ha en permanent personal för att driva centrets operativa verksamhet, men i övrigt betonas i lagförslaget ett nationellt samarbete på så sätt att de sakkunniga inte omedelbart ska behöva övergå i anställning hos Genomcentret utan så att kunskaperna utnyttjas inom ramen för en nätverksmodell. Genomcentret ska ingå i en tätt samverkande verksamhetsomgivning – ett ekosystem – bestående av flera aktörer, där Genomcentret skapar mervärde i och med de experttjänster det erbjuder, i synnerhet för hälso- och sjukvårdens behov, för förebyggande av sjukdomar samt för den vetenskapliga forskningens behov. Väsentliga delar i ekosystemet ska vara biobankerna, Finska Biobanksandelslaget - FINBB, utvecklingscentren för cancer, neurologi och läkemedel, universitetssjukhusen, universiteten, Institutet för hälsa och välfärd, Folkpensionsanstalten, Datatillståndsmyndigheten, aktörerna inom forsknings- och utvecklingssektorn samt företag och finansiärer. När inrättandet och utvecklandet av Genomcentret tar fasta på befintliga organisationer och befintlig kunskap kan man väsentligt förkorta den tid som går åt till att inleda verksamheten.  

Det är inte meningen att det ska inrättas egna forsknings- eller servicelaboratorier vid Genomcentret. I Finland har nyckelaktörerna på området redan välbeprövade, etablerade undersöknings- och laboratorieförfaranden som kan utnyttjas också i Genomcentrets verksamhet. I samband med beredningen av lagen har man beaktat att Genomcentret bör bevara kontaktytor till den ledande forskningen, och detta reflekteras i förslaget om placeringen av Genomcentret. I lagförslaget bedöms det att man i stället för att fokusera på forskning vid Genomcentret bör säkerställa att biobanks- och forskningsverksamheten stöder Genomcentrets funktioner och inleder forskningsprojekt som syftar till att utnyttja genetisk information. 

4.1.2  Administrativ placering

Inrättandet av Genomcentret liksom dess verksamhet innebär investeringar i informationsförvaltning och personal. För att minimera investeringsbehovet föreslås det att Genomcentret ska bygga på kunnande, expertis, material och strukturer som redan finns hos olika aktörer i ekosystemet. Utgångspunkten är alltså att det inte är ändamålsenligt att inrätta en helt ny organisation i Finland, utan målet är att utnyttja det befintliga ekosystemet som helhet och ge olika organisationer uppgifter i enlighet med deras styrkor. 

Enligt lagförslaget ska Genomcentret administrativt finnas vid Institutet för hälsa och välfärd medan social- och hälsovårdsministeriet ska ansvara för den nationella styrningen av centret. Genomcentret ska inrättas i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd som en självständig myndighet med namnet Genomcentret. Genomcentret ska ha en egen, fast personal för att upprätthålla servicen och sköta myndighetsuppgifterna. Genomcentret föreslås ha en särskild arbetsordning och särskilda instruktioner. Genomcentrets uppgifter definieras i den lag som här föreslås. Genomcentrets direktör ska i regel avgöra ärenden som gäller Genomcentret.  

Bestämmelser om den särskilda ställningen för fristående enheter vid Institutet för hälsa och välfärd finns sedan tidigare bl.a. i fråga om statens mentalsjukhus, barnskyddsenheter och hälso- och sjukvården för fångar, som alla är fristående men lyder under Institutet för hälsa och välfärd och omfattas av dess resultatstyrning.  

Det som talar för att Genomcentret placeras inom social- och hälsovårdsministeriets förvaltningsområde är behovet av specialkunskaper vid bedömningen av produktionen av genetisk information i biobanksverksamheten och i hälso- och sjukvården och dess användning för hälso- och sjukvård, förebyggande av sjukdomar och vetenskaplig forskning inom hälsobranschen. Genomcentrets uppgifter bidrar till att uppnå hälsofördelar och har därmed nära samband med förnyandet av verksamhetsmodellerna inom social- och hälsovården.  

Den offentliga förvaltningens verksamhet har av hävd omfattats av krav på opartiskhet, laglighet och oberoende, vilket bl.a. framgår av 6 § i förvaltningslagen (434/2003) enligt vilken myndigheternas åtgärder ska vara opartiska. Förvaltningslagen styr myndigheternas förfarande på ett sätt som gör att alla parters intressen bör granskas utifrån lika grunder.  

För att det inte ska uppstå någon misstanke om beroendeförhållanden mellan Institutet för hälsa och välfärds biobank, enhet för folkhälsa, verksamheten som tillståndsmyndighet och Genomcentret, är det motiverat att Genomcentret inrättas som en separat enhet i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd och att centret finansieras under ett eget moment i statsbudgeten. 

Social- och hälsovårdsutskottet ansåg i sitt utlåtande (ShUB 37/2018 rd) om lagen om sekundär användning av personuppgifter inom social- och hälsovården (552/2019), nedan lagen om sekundär användning, att det är motiverat att placera en tillståndsmyndighet i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd. Med stöd av flera gällande lagar är institutet personuppgiftsansvarig och tillståndsmyndighet för betydande datamaterial inom området, också när det gäller uppgifter hos andra personuppgiftsansvariga. Utskottet ansåg att man kan man uppnå synergivinster både kompetensmässigt och ekonomiskt när den nya tillståndsmyndigheten finns i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd. Motsvarande synergivinster kan förväntas uppstå genom att Genomcentret i administrativt hänseende placeras i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd. Enligt utskottets uppfattning måste tillståndsmyndigheten ha en självständig ställning i relation till institutet för att kunna garantera oberoende och objektivitet i relation till institutets egna behov av tillstånd. Institutet för hälsa och välfärd utför en hel del registerstudier, sammanställer register och använder data för sitt arbete som statistisk myndighet och i andra lagstadgade uppdrag. Med avseende på de befogenheter som tillståndsmyndigheten och Genomcentret får är det ytterst viktigt att dessa myndigheter klart och tydligt är fristående från institutets övriga funktioner. I samband med behandlingen av lagen om sekundär användning ansåg social- och hälsovårdsutskottet att det för att intressekonflikter ska undvikas är nödvändigt att den nya myndigheten bedriver fristående verksamhet och att ledningen är självständig i relation till den övriga verksamheten vid Institutet för hälsa och välfärd.  

Att Genomcentret inrättas i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd är motiverat både på grund av befintliga strukturer och på grund av institutets övriga kompetens. Institutet för hälsa och välfärd intar exempelvis en central roll i genomförandet av Toivo-programmet, som ingår i Valtava-projektet. Toivo-programmets mål är att utveckla redskap för välfärdsområdenas kunskapsledning och att utveckla de nationella myndigheternas utvärdering och styrning av social- och hälsovården, informationshanteringen i fråga om sekundär användning av personuppgifter, förenhetligade informationsstrukturer och ett enhetligt kunskapsunderlag.  

Syftet med den föreslagna lagen ligger i linje med Toivo-programmet och reformen av social- och hälsovården i övrigt. En placering av Genomcentret som självständig enhet vid Institutet för hälsa och välfärd tillsammans med den övriga informationshantering som gäller folkhälsa och välfärd gagnar Genomcentrets verksamhet. Direktören för Genomcentret ska ingå i ledningsgruppen för avdelningen och i den utvidgade ledningsgruppen för institutet. Ett ledningsgruppsbaserat arbetssätt stöder Genomcentrets målsättning och verksamhet eftersom ledningsgruppen också ingår i ledningssystemet för institutet. 

Institutet för hälsa och välfärd har också långsiktigt utnyttjat genetisk information vid forskning som gäller kroniska sjukdomar, begränsningar i funktionsförmågan och förebyggandet av dessa. Institutet har på bred basis byggt upp nätverk nationellt och internationellt. Institutet har också heltäckande nationella och internationella nätverk på såväl tjänstemanna- som forskarnivå. Att utöva verksamhet tillsammans med Genomcentret kommer dessutom att stärka effektiviteten hos institutets egen forskning. 

4.1.3  Organisation

Genomcentret ska ha heltidssysselsatta myndighetsaktörer som under styrning av Institutet för hälsa och välfärd har en egen direktör. I lagförslaget betonas den betydelse, beslutsrätt och fristående ställning som direktören för Genomcentret har vid ledandet av Genomcentret i förhållande till beslutsrätten för generaldirektören vid Institutet för hälsa och välfärd. Ärenden som hör till Genomcentret avgörs av centrets direktör och generaldirektören vid Institutet för hälsa och välfärd har inte rätt att förbehålla sig beslutanderätten i ärenden som hör till Genomcentrets behörighet eller som gäller centrets finansiering. Genomcentrets direktör får däremot vid behov och på det sätt som närmare bestäms i Genomcentrets arbetsordning, exempelvis en gång om året, informera generaldirektören vid Institutet för hälsa och välfärd genom en översikt om Genomcentrets aktuella ärenden och planerna för det kommande året. I synnerhet i initialskedet av Genomcentrets verksamhet är det viktigt att Genomcentrets direktör har en självständig roll vid planeringen av centrets verksamhet. Till uppgifterna i initialskedet hör bl.a. att rekrytera enhetens personal, bygga upp serviceprocesserna samt att ta över och genomföra de projekt där Genomcentrets tekniska beredskap redan är under planering.  

Social- och hälsovårdsministeriet utnämner direktören till en fast tjänst för en period på fem år. Med beaktande av att Genomcentrets centrala uppgift är att producera rekommendationer om användningen av genetisk information till stöd för den praktiska operativa verksamheten inom hälso- och sjukvården, ska det i fråga om behörigheten för centrets direktör ställas krav på utbildning, erfarenhet och gediget substanskunnande. Direktören ansvarar för verksamhetens resultat och utveckling samt att målen nås. Han eller hon ska leda genomförandet av målen i den föreslagna lagen samt utvecklingsarbetet vid Genomcentret. Direktören ska samarbeta med alla intressentgrupper, styra och utvärdera den övriga personalens arbete, säkerställa att centrets samhällsansvar fullgörs, leda riskbedömningen och riskhanteringen samt övervaka Genomcentrets hushållning. 

Den övriga personalen utnämns av Genomcentrets direktör eller någon annan som hör till Genomcentrets personal i enlighet med vad som bestäms i Genomcentrets arbetsordning. Närmare föreskrifter om Genomcentrets interna organisering ges i arbetsordningen. 

Centret kan dessutom ha experter utnämnda för en viss tid, som centret kan stå i kontakt med i frågor som ansluter till olika expertområden. Genom att utnyttja experter tryggas en behörig tillämpning av genomisk medicin i hälso- och sjukvården, kunnandet vid alla fem universitetssjukhus och experttjänster i respektive samarbetsområde för områdets befolkning. Samtidigt möjliggörs också specialexpertis i olika delar av Finland och en så effektiv resursanvändning som möjligt till nytta för hela befolkningen. När expertuppgifter genomförs bör det noteras att det inom serviceföretag i branschen och i hela ekosystemet i vidare mening arbetar sådana experter vilkas kunnande vid behov bör utnyttjas som en del av Genomcentrets expertresurs. Också företagen producerar information och tjänster med tanke på ekosystemet. 

4.1.4  Experttjänster

En av genomcentrets bestående kärnuppgifter är att vara en finländsk expertresurs inom medicinsk genetik. Genomcentret är expertmyndighet i samtliga ärenden som gäller behandling av genetisk information och genetiska analyser. En viktig, central expertuppgift vid centret är t.ex. att utföra hälsorelaterade genetiska analyser samt utfärda nationella anvisningar om sekundära fynd och annan kliniskt relevant genetisk information. Utöver anvisningar i anslutning till utförandet av genetiska analyser kan Genomcentret som expert bedöma validiteten, den kliniska nyttan och kostnadseffekterna i fråga om genetiska analyser. Genomcentret betjänar och vägleder hälso- och sjukvården, förebyggandet av sjukdomar samt den vetenskapliga forskningen. Centret kan också betjäna enskilda människor direkt genom att t.ex. öka människornas allmänna förutsättningar att förstå genetisk information eller delta i medborgardialoger i anslutning till ämnet. Eftersom Genomcentret inte är någon verksamhetsenhet inom hälso- och sjukvården, hör det inte till dess uppgifter att direkt betjäna enskilda i hälso- och sjukvårdsfrågor. 

Genomcentret kan inom ramen för sin lagstadgade uppgift självständigt ge bl.a. tjänstetillhandahållare och utövare av biobanksverksamhet anvisningar och rekommendationer. Detta innebär inte direkt styrning av tjänsteutbudet, utan ingår i uppgifterna med tanke på Genomcentrets myndighetsställning. Genomcentrets anvisningar förenhetligar forskningsfältet och förfarandena inom hälso- och sjukvården. I och med detta har anvisningarna indirekt en inverkan på människornas hälsa. Med hjälp av anvisningarna och rekommendationerna blir det möjligt att se till att befolkningen i tid ges enhetlig och riksomfattande information om sådan kliniskt viktig genetisk information med vars hjälp en viss sjukdom kan hindras från att bryta ut. Vidare är det viktigt att Genomcentret gör upp strategier t.ex. för användningen av farmakogenomik i den offentliga hälso- och sjukvården. Genomcentrets anvisningar inverkar mer omfattande på den specialiserade sjukvården också inom områden där det tills vidare inte har varit aktuellt att behandla genomdata. 

I Genomcentrets anvisningar och rekommendationer ska det vara möjligt att beakta andra sådana metoder för screening och diagnostik samt effekterna av de metoder för vård och uppföljning av sjukdomar som dokumenteras och utvecklas i rekommendationerna God medicinsk praxis, som Finska Läkaresällskapet Duodecim gör upp tillsammans med specialistläkarföreningen, samt i andra anvisningar som produceras av till exempel universitetssjukhusen. Genomcentrets anvisningar och rekommendationer ska utgöra fristående myndighetsanvisningar och de avviker i det avseendet från God medicinsk praxis-rekommendationerna, och detta kan bland annat inverka på det ansvar de experter som deltar i arbetet har. Genomcentrets rekommendationer utarbetas och uppdateras kontinuerligt och centret ska ha förmåga att reagera betydligt snabbare och mer flexibelt än enligt nuvarande rekommendationer på ändringar inom genetikens område. Användningen av rekommendationerna kommer att förutsätta att de kopplas till de elektroniska patientdatasystemen, och därför bör rekommendationerna också finnas tillgängliga i en sådan form som lämpar dig för det. Genomcentret kan utnyttja befintligt kunnande om metoder, teknik och implementering. För att fastställa vilket övergripande behov som finns kan Genomcentret höra företrädare för den specialiserade sjukvården, primärvården, patient- och konsumentorganisationer samt företag i såväl lagfästa organ, i expertgrupper inom genomisk vetenskap eller intressentpaneler som i enskilda fall.  

Genomcentrets expertuppgifter strider inte mot centraliseringsförordningen. Enligt 1 § 2 mom. i centraliseringsförordningen ska genom förordningen för planeringen av den nationella helheten av verksamheten och samordningen av funktionerna utses och bemyndigas nationella och regionala aktörer som tillsammans ska se till att verksamheten genomförs på ett jämlikt och effektivt sätt i hela landet. Inom Genomcentrets ansvarsområde ska samarbete vara möjligt t.ex. vid diagnostisering av cancer och bedömning av metoder (t.ex. genetiska analyser) inom hälso- och sjukvården. Vid bedömningen av genetiska metoder kan utgångspunkten vara t.ex. en metods kliniska effekt eller effekten på den genetiska förändring som undersöks, metodens tillförlitlighet, säkerhet och kostnader samt metodens sociala, etiska, organisatoriska och juridiska konsekvenser. Genomcentret ska i sådana situationer vara en expertresurs som kompletterar centraliseringsförordningen i fråga om genetisk information. Genomcentret kan samla och förena den bästa tillgängliga informationen till stöd för hälsopolitiska och kliniska beslut. Genomcentret kan i synnerhet producera information om internationell praxis och tillhandahålla information om utvärderingar som gjorts i andra länder. De riksomfattande anvisningarna bör baseras på evidens som samlas in och bedöms enligt internationellt vedertagna metoder och principer. Att följa med utarbetandet av internationella anvisningar och delta i det arbetet hör också till Genomcentrets uppgifter. 

Genomcentrets uppgifter står inte heller i strid med uppgifterna för Säkerhets- och utvecklingscentret för läkemedelsområdet (Fimea). Säkerhets- och utvecklingscentret för läkemedelsområdet svarar för tillsynen över medicintekniska produkter och myndighetsstyrningen i samband med den. Genomcentret får utfärda anvisningar och rekommendationer om användningen av utrustning ur den offentliga och privata hälso- och sjukvårdens perspektiv på det sätt som anges ovan. Anvisningarna kan bl.a. gälla diagnostik vid genetiska sjukdomar (t.ex. en sällsynt sjukdom som orsakas av ett genfel), anlagsbärare (en symtomfri bärare av en sällsynt sjukdom) samt prediktiva genetiska tester (anlag för att insjukna i folksjukdomar eller i ärftlig cancer) och läkemedelsbehandling (farmakogenetik, dvs. effektiv och trygg läkemedelsbehandling). 

I Genomcentrets expertuppgift ingår dessutom att aktivera och följa medborgardialogen. Med tanke på den ska Genomcentret upprätta en intressentpanel som deltar i utvecklingen av centrets verksamhet. Genom sin expertis kan Genomcentret sträva efter att förbättra människors förutsättningar att utnyttja genetisk information och därför ska befolkningen, sakkunniga och kunder betjänas genom webbsidor på finska, svenska och engelska. Genomcentret kan via webben förse medborgarna med allmän information om människans arvsmassa och dess betydelse för individens hälsa och välbefinnande. En annan uppgift för Genomcentret föreslås vara att producera information om effekten av att genomdata utnyttjas, t.ex. regionvis och enligt sjukdomskategorier.  

Genomcentret ska också vara en aktiv aktör i det internationella samarbetet inom medicinsk genetik. Liksom all medicin är genetiken internationell, och Genomcentret bör positionera sig som en aktiv aktör i den internationella verksamhetsmiljön.  

4.1.5  Regional placering

Oberoende av placeringsort bör Genomcentret bli en stark riksomfattande expertresurs i vars organisatoriskt sett centraliserade verksamhet kunnandet hos aktörerna i det nationella ekosystemet utnyttjas fullt ut i enlighet med deras styrkor och kompetens. Vidare bör Genomcentret utgöra ett också på internationell nivå uppskattat och starkt kompetenscenter, vars tjänster lockar de bästa experterna och forskningsprojekten i branschen samt betydande nya investeringar till Finland. För att genomföra Genomcentrets funktioner behövs bred kompetens, varför betydelsen av att personal med rätt kompetensunderlag rekryteras är helt central. 

Med tanke på Genomcentrets verksamhet är det nödvändigt att centret har starka kopplingar till den kliniska verksamheten och forsknings- och utvecklingsverksamheten i branschen, både i Finland och internationellt. Endast om Genomcentret har en tillräckligt stor massa av kritisk expertis kan det hållas uppdaterat och utvecklas i sin uppgift så att det bidrar till utvecklingen inom precisionsmedicinen. 

Medicinen, genteknologin, bioinformatiken och annan kunskap utvecklas mycket snabbt, och utan rätt verksamhetsmiljö föråldras kunnandet snabbt. Genomcentrets kärnuppgifter kräver ett smalt specialkunnande. Den internationella konkurrensen om toppexperterna i branschen är enorm. Med tanke på rekryteringen av experter är det väsentligt att Genomcentret finns centraliserat på en enda ort där en fast koppling till toppforskningen och utvecklingsverksamheten i branschen kan upprätthållas. Med tanke på upprätthållandet av kompetensen och utvecklingen av Genomcentrets funktioner bör Genomcentret placeras så att det har nära kontakt med men är oberoende i förhållande till en enhet för klinisk medicinsk genetik med en stark ställning på området och till akademiska forskningsenheter. 

På grund av befintlig kompetens och expertis, befintligt material och redan existerande strukturer föreslås det i lagförslaget att Genomcentret rent geografiskt placeras i anslutning till Institutet för hälsa och välfärd. 

På campusområdet i Helsingfors finns Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM), som är Finlands mest betydande aktör inom genomforskningen. Dess samarbetsnätverk är omfattande. I Finland är FIMM den starkaste aktören på genetikområdet, såväl i fråga om behandling och beräkning som i fråga om lagring av genetisk information. Tillsvidare är de enda som i stor skala behandlar genomdata (i SISu-projektet och FinnGen-projektet) FIMM vid Helsingfors universitet och forskarna vid HiLife (Helsinki Institute of Life Science). 

Genomcentret kommer också att behöva starkt kunnande om folksjukdomarnas epidemiologi, som är ett starkt kompetensområde inom Institutet för hälsa och välfärds funktioner i Helsingfors. Institutets enhet i Helsingfors och FIMM har en lång gemensam historia inom forskning på finländska befolkningskohorter. 

Vid Helsingfors universitet och Aalto-universitetet ges grundutbildning och postgradual utbildning för experter på genetik och bioinformatik samt experter inom det medicinska området i större omfattning än någon annanstans i Finland, och de flesta doktorsavhandlingarna inom branschen produceras just på Mejlans campus. Studieutbudet och utbildningsmöjligheterna i genetik samt utbudet av aktuella genetiska seminarier i toppklass på campuset i Helsingfors (Mejlans-Otnäs-Vik) är unika i Finland. Vid Helsingfors universitet finns Finlands enda lärosäte i farmakogenetik samt mycket aktiv forskning av internationell toppklass. Farmakogenetiken betraktas som en av de första praktiska tillämpningar som förväntas vara till stor nytta för patienterna. 

Finland har en lång tradition av högklassig gen- och genomforskning, och finländska forskare i branschen är internationellt uppskattade och eftersökta samarbetspartner. Flera av den finländska verksamhetsmiljöns styrkor har inverkat på framgången och FinnGen-forskningsprojektet, som inleddes 2017 och leds av Helsingfors universitet, visar för sin del på styrkan och möjligheterna i samarbetet mellan finländsk forskning och biobanksverksamhet, förutom för forskningen också för att locka betydande forskningsinvesteringar till Finland. FinnGen-projektet är ett stort internationellt, sexårigt projekt på ca 60 miljoner euro som producerar genomdata om 500 000 finländare, dvs. 10 procent av Finlands befolkning. Med hjälp av returdata från FinnGen-projektet till biobankerna kan i ett första skede de första forskningsprojekten på doktorandnivå om integreringen av resultaten i det kliniska beslutsfattandet genomföras, i enlighet med målen för den föreslagna lagen om genom. Det har planerats att dessa tidiga projekt ska genomföras via ett projekt som styrs av Institutet för hälsa och välfärds funktioner i Helsingfors. 

I Helsingfors och Nylands sjukvårdsdistrikt (HUS) finns det största universitetssjukhuset, och dess enhet för klinisk genetik är lika stor som enheterna för klinisk genetik vid alla andra universitetssjukhus (Uleåborg, Åbo, Tammerfors och Kuopio) tillsammans. Vid HUS arbetar nästan 100 experter på genetik, såväl inom genetisk laboratoriediagnostik som inom klinisk genetik. Mejlans campus har det bredaste kunnandet och den mest omfattande verksamheten inom sådana medicinska specialiteter som använder genetiska tjänster, och samarbetet är intensivt. 

Vid HUS finns dessutom en sekvensator med hög kapacitet placerad i HUSLAB:s laboratorium på Mejlans campus I samband med det inrättades en ny enhet vid HUSLAB:s linje för genetik för produktion av nya omfattande sekvenserade undersökningar av hela genom. Genomenheten vid HUSLAB är en gemensam enhet för HUS och FIMM, där FIMM:s tekniska genomkunnande förenas med HUSLAB:s ackrediterade laboratorium för genetiktjänster och den nyaste utrustningen för produktion och behandling av genomdata, vilket också på nationell nivå bildar den klart största och mest betydande enheten för produktion av genomdata. Enligt nuvarande planer kommer sekvenseringsanläggningens kapacitet vid behov att räcka till för hela Finlands behov av diagnostiska sekvenseringstjänster på exomnivå, och delvis t.o.m. på genomnivå. En produktionskapacitet som bygger på en välfungerande laboratorieinfrastruktur och tillräckligt effektiva system för överföring och behandling av data är lätt att utöka enligt behov. 

HUS utvecklar kontinuerligt utnyttjandet av artificiell intelligens på Mejlans campus tillsammans med forskare vid Aalto-universitetet, och mycket stora mängder kliniska data lagras i HUS datasjö. För precisionsmedicinens behov finns i Mejlans landets bästa möjligheter att samköra genetisk information med patientens andra kliniska data. 

Att administrativt eller geografiskt placera Genomcentret långt bort från den högeffektiva sekvensatorn för genetik är inget bra alternativ på längre sikt. En förutsättning för ett riksomfattande utnyttjande av genomdata är att ett tillräckligt antal patienter i hela Finland är sekvenserade. Genomcentret kan på nationell nivå stödja sådana genomundersökningar som experterna gemensamt anser viktiga, så att risken för att personer utifrån ett nationellt perspektiv försätts i olika ställning kan minimeras. Om t.ex. en farmakogenetisk undersökning görs vid tillräckligt ung ålder, kan användningen av läkemedel effektiveras och biverkningarna minskas under personens hela livstid. 

CSC-Tieteen tietotekniikan keskus Oy i Esbo (CSC) är en organisation med över 300 experter. CSC är ett statligt bolag med en särskild uppgift, som har förmågan att stödja förvaltningen av genomdata på nationell nivå. CSC leder bl.a. Finlands delcenter inom ELIXIR life science (FördrS 7/2015) och koordinerar resurser för databaser, verktyg, utbildningsmaterial, lagringstjänster och superdatortjänster i Finland. CSC, FIMM och Institutet för hälsa och välfärds verksamhetsenhet i Mejlans har redan nu en stark infrastruktur för förvaltning av genomdata, som baserar sig på det också internationellt synliga samarbete mellan experter som de tre organisationerna målmedvetet har byggt upp. Till stöd för samarbetet har bl.a. privata datatrafikförbindelser med stor kapacitet upprättats mellan organisationerna. Dessutom finns den tillståndsmyndighet och tjänsteoperatör som avses i lagen om sekundär användning i Helsingfors, vilket kan underlätta ett smidigt samarbete mellan dem.  

En stor del av den ledande expertisen på området är internationell, och Genomcentret bör ha goda internationella kontakter. Möjligheten till direkta flyg ökar antalet internationella besök och underlättar resandet för Genomcentrets experter. Genomcentrets placeringsort bör därför vara nära Helsingfors, vilket både gör det lättare för internationella experter att besöka Genomcentrets experter och sammankomster och sparar restid för Genomcentrets experter. 

Eftersom Institutet för hälsa och välfärd är en multilokal organisation ingår en bedömning av den regionala placeringen av Genomcentrets funktioner även utanför huvudstadsregionen i propositionen. Placeringsutredningen baserar sig på lagen (262/2002) och statsrådets förordning (567/2002) om behörighet vid placering av statliga enheter och funktioner. I lagförslaget har vid sidan om Helsingfors också utretts alternativ där Genomcentret placeras nära någon annan av Institutet för hälsa och välfärds verksamhetsenheter, t.ex. i Uleåborg, Tammerfors eller Kuopio. I fråga om dem konstateras det i propositionen att om Genomcentret placeras någon annanstans än i Helsingfors öppnas nya nationella samarbetsmöjligheter och integreras aktörerna inom hälso- och sjukvården på annat håll i landet närmare i Genomcentrets verksamhet. Om Genomcentret placeras någon annanstans än i Helsingfors, sprids kompetensen också utanför huvudstadsregionen och främjas kunnandet i medicinsk genetik och en balanserad regional utveckling i Finland av den forsknings- och företagsverksamhet som uppstår kring Genomcentret.  

Information till allmänheten, produktion och publicering av läromedel, kommunikation för att aktivera medborgardialogen samt uppföljning av kommunikationen och att inhämta medborgarnas åsikter kan utföras oberoende av plats, och för sådana uppgifter har Genomcentrets fysiska placering ingen betydelse. 

Tammerfors har långa traditioner inom genetikforskningen, några av landets ledande forskningsteam inom de viktigaste folksjukdomarna samt högklassig forskning inom bioinformatik, modellering och maskininlärning. Kauppi campus har kontinuerliga, aktiva kontakter till tiotals internationella konsortier. I Tammerfors finns ett center för forskning, utveckling och innovation (FUI), som på ett och samma ställe erbjuder smidiga tjänster inom forskningsförvaltning, informationsskydd, etiska frågor och utlåtanden samt innovationer (IPR). Tammerfors erbjuder också genotypnings- och sekvenseringstjänster samt utmärkta förutsättningar för modern läkemedelsutveckling. 

Uleåborgs styrkor har i synnerhet samband med främjandet av digitalisering och trådlös teknik. Uleåborgs universitet har tagit initiativ till inrättandet av ett riksomfattande kompetenscenter för hälsorelaterad IKT, som kan stödja Genomcentret i fråga om lösningar för IKT samt dataskydd och informationssäkerhet. I Uleåborg finns knutpunkter med stor överföringskapacitet, och om Genomcentret ansluts till en sådan har det åtminstone tillräcklig dataöverföringskapacitet t.ex. för att driva de lagringsservrar för genomdata som fysiskt förvaltas av Folkpensionsanstalten samt för utvecklingsarbetet med dem och för andra distansförbindelser. Enligt statsrådets förordning (582/2017) har Norra Österbottens sjukvårdsdistrikt ansvaret för samordningen av utvärderingen av de metoder som tillämpas inom hälso- och sjukvården, vilket också innefattar utvärdering av genetiska undersökningar. Institutet för hälsa och välfärds verksamhetsenhet i Uleåborg finns på Kontinkangas campus, och om Genomcentret placeras där finns det i omedelbar närhet till Norra Österbottens sjukvårdsdistrikt, Uleåborgs universitetssjukhus och medicinska fakulteten vid Uleåborgs universitets samt fakulteten för biokemi och molekylär medicin. Som en styrka för Kuopio kan räknas det faktum att Östra Finlands universitet har den bredaste utbildningen inom hälsobranschen i Finland. I Kuopio finns nationella eller annars betydande helheter inom hälsobranschen, t.ex. Säkerhets- och utvecklingscentret för läkemedelsområdet, samordningsprojektet för ett nationellt neurocenter, Itä-Suomen Biopankki, Kuopio universitetssjukhus, Itä-Suomen genomikeskus, Bioinformatiikkakeskus, Kuopio stads och Kuopio universitetssjukhus datasjö för hälsodata, flera projekt som utnyttjar artificiell intelligens vid behandlingen av hälsodata samt expertkunnande inom effektivitet (Vaikuttavuuden talo).  

Trots att Finland, inklusive de norra delarna, är ett aktivt land inom genomforskningen, är antalet genomexperter mycket litet och man kan fråga sig om det finns en tillräckligt stor expertkår i Finland. Den utmaningen kan sannolikt lösas om Genomcentret placeras i samband med sådana inrättningar som redan nu aktivt bedriver genomforskning på toppnivå, och de finns på Mejlans campus. Samtidigt underlättas rekryteringsutmaningarna både inom landet och internationellt. Det bör också noteras att största delen av de av Institutet för hälsa och välfärds funktioner som gäller genetik och genomik för närvarande finns i Helsingfors. 

För att Genomcentret ska bli en fungerande helhet inom en ändamålsenlig tid, bör det placeras i omedelbar fysisk närhet till sådana befintliga organisationer som är vana att behandla stora mängder genomdata, och samtidigt bör ett välfungerande riksomfattande samarbete stödjas. Därför framförs det i lagförslaget att Helsingfors är den enda möjliga placeringsorten för ett fungerande Genomcenter. 

4.2.1  Ekonomiska konsekvenser

4.2.2  Övriga samhälleliga konsekvenser

4.2.3  Språkliga konsekvenser

Lagförslaget bedöms inte ha några språkliga konsekvenser. Genomcentret är en tvåspråkig myndighet, vilket innebär att centret enligt språklagen (423/2003) ska tillhandahålla tjänster på både finska och svenska. 

4.2.4  Konsekvenser för jämlikheten

Bland annat undersökningen FinHälsa 2017 visar att det finns stora skillnader mellan befolkningsgrupperna i fråga om många indikatorer som bedömer hälsa och funktionsförmåga. Koponen P, Borodulin K, Lundqvist A, Sääksjärvi K, Koskela T & Koskinen S, grundläggande resultat av FinHälsa-undersökningen 2018. webbpublikation: www.terveytemme.fi/finterveys. Exempelvis bostadsorten och många indikatorer för socioekonomisk ställning har samband med hälsan och funktionsförmågan. Palosuo et al 2007; Institutet för hälsa och välfärds sjuklighetsindex 2017. Bäst är situationen för dem som har utbildning på högre nivå och sämst för dem som bara har utbildning på grundnivå. Skillnader mellan befolkningsgrupper anses vara ett uttryck för ojämlikhet när det finns grundad anledning att anta att man genom olika åtgärder kunde få skillnaderna att minska. Att minska ojämlikheten i fråga om hälsa har redan i flera årtionden varit ett viktigt hälsopolitisk mål, men hittills har måluppfyllelsen varit relativt svag. Palosuo et al 2007; nationella handlingsprogrammet för minskning av hälsoskillnader 2008–2011. 

Avsikten är att effekterna på människor av det föreliggande lagförslaget ska vara riksomfattande och gälla alla människor på lika villkor oavsett kön, ålder, socioekonomisk ställning eller bostadsort. Målet är att minska hälsoskillnaderna mellan olika befolkningsgrupper och att öka jämlikheten mellan människorna så att användningen av genetisk information för att främja hälsan ska vara vars och ens rättighet och inte gälla enbart dem vars bostadsort ligger nära kompetenscentren för genetik. En effektivare behandling av genetisk information kommer att göra det lättare att rikta tjänsterna till de befolkningsgrupper som uppenbarligen kommer att ha den största nyttan av dem. Samtidigt kan man göra det lättare att ställa diagnos och rikta in läkemedelsbehandling på ett optimalt sätt. Den förebyggande verksamheten kommer inte nödvändigtvis att ha några som helst direkta konsekvenser för hushållens ställning, men betydelsen av konsekvenserna bör bedömas på längre sikt.  

Med hänsyn till kravet på jämlikt bemötande av människor tryggar lagförslaget att tolkningen av genetisk information blir så enhetlig som möjligt på nationell nivå. Lagförslaget syftar till att människor fråga om utbud på och tillgång till tjänster ska ha jämlik ställning på det sätt som avses i 6 § 1 mom. i grundlagen.  

I genetiklitteraturen beskrivs det hur människor har vägrat genetisk analys för botbara sjukdomar som utan vård t.o.m. kan vara dödliga, på grund av det sociala stigmat kring sjukdomen och för att det blir svårare att få försäkring. Rädslan för diskriminering har också omfattat i synnerhet sådana personers barn. I Finland baserar sig diskrimineringsförbudet direkt på 6 § i grundlagen, och enligt 11 kap. 11 § i strafflagen är diskriminering på grund av genetiskt arv straffbart. Det är viktigt att förebygga diskriminering och social stigmatisering, och syftet med den föreslagna lagen är att trygga en ansvarsfull och behörig användning av genetisk information och på så sätt säkerställa att också barn behandlas på ett jämlikt och icke-diskriminerande sätt. 

5.2.1  Inledning

Under senare år har den systematiska insamlingen av genomdata ökat i flera länder, när man runt om i världen har insett möjligheterna med medicin som utnyttjar genomdata. Flera länder har utarbetat eller håller på att utarbeta strategier och handlingsplaner för utnyttjande av genomdata. En internationell jämförelse har gjorts av lagstiftningen i sådana länder som enligt uppgift har infört lösningar som motsvarar målen i det aktuella lagförslaget eller där det finns planer på att samla in, förvara och behandla genominformation om människor för den individualiserade precisionsmedicinens behov.  

5.2.2  Storbritannien

Storbritannien offentliggjorde 2020 sin uppdaterade genomstrategi Genome UK: the future of Healthcare. https://www.gov.uk/government/publications/genome-uk-the-future-of-healthcare Genomstrategin bygger på tre tematiska grundpelare som sammanfattar strategins viktigaste mål och verksamhetsformer, som är 1. utnyttjande av genomdata inom hälso- och sjukvården, 2. utnyttjande av genomdata i preventivt syfte och 3. stödjande av forskning. Med hjälp av dessa pelare bildar strategin en progressiv helhet som syftar till att föra in utnyttjandet av genomdata i vardagen.  

Utöver de tre pelarna fokuserar genomstrategin på fem genomgående teman: 1. Samarbete och diskussion med befolkningen, patienterna och hälsovårdspersonalen, 2. utveckling och utbildning av arbetskraften i fråga om genomik, 3. stödjande av företagsverksamhet och innovationer, 4. upprätthållande av förtroendet och 5. ett nationellt samordnat angreppssätt i fråga om data och analys.  

Planen för implementering av genomstrategin https://www.gov.uk/government/publications/genome-uk-2021-to-2022-implementation-plan/genome-uk-2021-to-2022-implementation-plan konkretiserar dess mål. En central aktör för det strategiska genomförandet är det projekt för individualiserad medicin som Storbritanniens regering inledde 2013, 100 000 Genomes, och som har som mål att hos den nationella hälsotjänsten (National Health Service, NHS) skapa ett informationsmaterial med 100 000 genom av noggrant utvalda klienter och deras familjemedlemmar inom området för ovanliga sjukdomar och cancersjukdomar. Datalagret administreras av ett företag, Genomics England, som har grundats och finansieras av hälsovårdsministeriet. Genomics England samarbetar nära med NHS och universiteten, och har cirka 270 anställda. Genomics England är ett multiprofessionellt företag där bl.a. akademiker, jurister, finansiella experter och IT-experter är anställda. Projektets ursprungliga mål var att sekvensera 100 000 genom av 70 000 personer. I de sekvenserade uppgifterna ingår fullständiga kliniska uppgifter och uppföljningsdata. Sekvenseringsmålet uppnåddes i slutet av 2018. https://www.genomicsengland.co.uk/the-uk-has-sequenced-100000-whole-genomes-in-the-nhs/ År 2020 offentliggjorde Genomics England och Illumina ett fortsatt avtal efter framgången med 100 000 Genomes-projektet, vilket innebär sekvensering av 300 000 genom under de följande fem åren. Antalet kan utökas med ytterligare 500 000 genom. https://www.genomicsengland.co.uk/genomics-england-illumina-partner-nhs-genomic-medicine-service/ Datamaterialet om genom förvaras och behandlas i en informationssäker datamiljö i Genomics England och materialet finns tillgängligt både för forsknings- och vårdändamål. 

5.2.3  Danmark

I Danmark publicerades en uppdaterad strategi för utvecklingen av individualiserad medicin 2021–2022 (Personlig medicin til gavn for patienterne, eng. Personalised Medicine for The Benefit of the Patient https://eng.ngc.dk/organisation/national-strategi-for-personalised-medicine-2021-2022 . De sex huvudprinciperna i strategin lyder i sammanfattning: 1) den individualiserade medicinen ska koncentrera sig på patienter, genomsekvensering ska användas för vårdändamål och forskningsprojekt, 2) konfidentialitet, individens självbestämmanderätt och valfrihet, skydd av personuppgifter och forskningsetik är centrala principer, 3) användningen av individualiserad medicin inom hälso- och sjukvårdssystemet ska basera sig på evidens och vara ekonomiskt hållbar, 4) genomsekvensering och databehandling ska ingå i den offentliga verksamheten 5) den nationella infrastrukturen och nationellt godkända standarder ska användas inom verksamheten. Data ska distribueras på ett säkert sätt för framtida undersökning och behandling, 6) fördelning av forskningsmedel ska grunda sig på öppen konkurrens vid genomförandet av strategin och forskningsprojekten ska vara nationella.  

Strategin och de principer som beskrivs ovan genomförs åren 2021–2022 med hjälp av tre parallella åtgärdsprogram. Verkställandet sker i form av samverkan mellan statsförvaltningen och den regionala förvaltningen. Åtgärderna och de steg som preciserar dem indelas i strategin enligt följande: 1) utnyttjande av befintlig infrastruktur för sekvensering som omfattar hela genomet, 2) utnyttjande av forskningsinfrastrukturen inom individualiserad medicin samt 3) utveckling av individualiserad medicin och utnyttjande av flera datakällor.  

Utöver den reviderade genomstrategin har Danmark stärkt det internationella samarbetet inom genomsektorn genom att ansluta sig till Europeiska unionens projekt 1+ Million Genomes i början av 2021. https://www.eureporter.co/world/denmark/2021/02/03/denmark-joins-the-1-million-genomes-initiative/  

Genomcentret inledde sin operativa verksamhet 2019. I juni 2018 fogades ett nytt kapitel 68 om genomcentret till Danmarks hälso- och sjukvårdslag (Sundhedsloven). Enligt dess 223 § är det nationella genomcentret underställt hälsovårdsministeriet och stöder utvecklingen av individualiserad medicin i samarbete med bland annat landets hälso- och sjukvård, forskningsinstitut och patientorganisationer.  

5.2.4  Estland

Estland publicerade 2020 en strategi för utvecklingen av elektroniska hälso- och sjukvårdstjänster E-tervise strateegiline arenguplaan 2020, eng. Estonian eHealth Strategic Development Plan 2020 https://www.sm.ee/sites/default/files/content-editors/sisekomm/e-tervise_strateegia_2020_15_en1.pdf . Strategin behandlar servicesystemet inom hälso- och sjukvården som helhet, men innehåller också centrala mål för utnyttjandet av genomdata. 

Den centrala visionen i strategin är att Estland senast 2025 ska utnyttja de lösningar som det väl samordnade nätverket ”eHealth” erbjuder på olika nivåer inom förvaltningen och hälso- och sjukvården. Målet är att det ska vara möjligt att utnyttja en persons hälsouppgifter för att skapa en heltäckande hälsohistorik, dock så att både de intressen som gäller skyddet för användning av data och de som gäller datatransparens beaktas. Hälsouppgifter kan utnyttjas aktivt inom hälso- och sjukvårdstjänsterna, och eventuellt kan de därefter fortsättningsvis användas för forsknings- och utvecklingsändamål. För närvarande har en persons genetiska data inte integrerats i hälsouppgifterna. Målet är att utveckla utnyttjandet av genetisk information i den kliniska verksamheten genom att utveckla en plattform för behandling av pseudonymiserade genetiska data och hälsouppgifter.  

När det gäller hälso- och sjukvårdstjänster är målet med strategin att skapa ett hälso- och sjukvårdssystem vars tjänster är människocentrerade och tillgängliga för alla på lika villkor oberoende av var de befinner sig eller vilka datatekniska färdigheter de har. Avsikten är att göra det lättare för yrkesutbildade personer inom hälso- och sjukvården att lämna ut uppgifter om en persons hälsa till tjänsteleverantörer och vice versa i syfte att effektivisera vården.  

När det gäller hälso- och sjukvården är målet för strategin att öka utnyttjandet av preventiv medicin och vars och ens möjligheter att sörja för den egna hälsan. Ytterligare ett mål är att förbättra tillgången till och omfattningen av det material som används vid beslutsfattandet inom hälso- och sjukvårdspolitiken, så att besluten kan fattas snabbt och på basis av kunskap om resursanvändningen på alla nivåer. 

5.2.5  Norge

Hösten 2016 lades en fyraårig strategi för individualiserad medicin fram i Norge. Ansvaret för genomförandet innehas av det norska hälsodepartementet. Strategin utarbetades utifrån förslag från sjukhussektorn och dess syfte är att säkerställa jämlikhet, självbestämmanderätt och sakkunskap i fråga om den individualiserade vården av en patient. Den individualiserade medicinen som helhet betraktad ska bestå av regionala centraler för individualiserad medicin som tillsammans bildar ett nationellt nätverk. Hälsodirektoratet i Norge (Helsedirektoratet) sköter via sex arbetsgrupper koordineringen på nationell nivå samt utfärdar nationella rekommendationer. Dessutom deltar direktoratet i utbildningen och kommunikationen, och för i det sammanhanget en aktiv dialog med bl.a. Storbritannien. Forskningskommittén (Forskningsrådet) stöder den nationella koordinationen genom att skapa en nationell forskningsstrategi för den individualiserade medicinen i stort. 

5.2.6  Sverige

Det offentligt finansierade nationella samverkansprojektet Genomic Medicine Sweden (GMS) inledde sin verksamhet 2018. Syftet med GMS är att bidra med innovationer inom genomiken som är till nytta för den kliniska verksamheten samt att skapa en hållbar infrastruktur för individualiserad medicin i Sverige. Som stöd för projektet inrättades sju regionala genomcenter (Genomic medicine Centers GMC) som samarbetar med universitetssjukhusen, ett universitet som tillhandahåller medicinsk utbildning samt Science for Life-laboratorierna. https://genomicmedicine.se/en/about-us/ Genomförandet av projektet baserar sig på den kliniska genomikens behov och målet är att trygga en jämlik vård i hela Sverige.  

I oktober 2021 undertecknade svenska Genomic Medicine Sweden och franska French Institute for Medical Research ett intentionsavtal om samarbete mellan aktörerna. Syftet med det strategiska partnerskapet är att aktörerna ska dela erfarenheter med varandra om tillämpningen av genomik och precisionsmedicin inom hälso- och sjukvården och att främja den kliniska nyttan av genomdata vid behandling och förebyggande av cancer, sällsynta sjukdomar och allmänt förekommande sjukdomar. https://genomicmedicine.se/en/2021/10/14/gms-and-france-genomic-medicine-initiative-partnership-in-precision-medicine/  

5.2.7  Kanada

Initiativet Genomics Research and Development Initiative (GRDI) får finansiering av kanadensiska staten för genomforskning. GRDI genomförs i samarbete med universitet och den privata sektorn. Den offentliga finansieringen täcker alla samhällssektorer som använder genforskning, dvs. jordbruks-, miljö-, fiskodlings-, skogsbruks- och hälso- och sjukvårdssektorn. Organisationen Genome Canada grundades 2000 med offentliga medel i syfte att den skulle fungera som katalysator för utvecklingen och tillämpningen av genombaserad teknik i Kanada. Den finansierar vetenskapliga och teknologiska pilotprojekt inom genomiken, samt multidisciplinära genomikbaserade program. Under finansieringsperioden 2020–2021 finansierades forskning till ett värde av sammanlagt 205,7 miljoner kanadensiska dollar, dvs. 143 miljoner euro.https://www.genomecanada.ca/sites/default/files/gc_ar2021.en-web.pdf s. 6 Organisationen samarbetar intensivt med aktörer inom den privata sektorn. Kanadas nationella organ för forskningsfinansiering inledde ett program om individanpassad medicin 2012. Det leds gemensamt av Institute of Cancer Research, Institute of Genetics och Institute of Health Service and Policy Research tillsammans med vissa andra institut och nationella aktörer. I Kanada har olika delstater dessutom egna strategier för precisionsmedicin. För delning av genomdata har det i Kanada inrättats en databas, Canadian Open Genomics Repository, som gör det möjligt att öppet dela genomdata av klinisk kvalitet mellan olika laboratorier. Databasen innehåller inga genomdata som identifierar individen. Data delas alltid en genvariant i taget, och det är inte möjligt att göra massbeställningar. Det möjligt att dela ut så kallad konsensusinformation på aggregationsnivå till patientorganisationerna. Detta ska alltid först godkännas i konsensusarbetsgruppen. 

Till följd av att covid-19-pandemin bröt ut 2020 inledde Genome Canada projektet CanCOGEN, vars syfte är att utnyttja genomdata för att undersöka och förebygga pandemier och för att utveckla behandlingsformer för dem.https://www.genomecanada.ca/sites/default/files/gc_ar2021.en-web.pdf s. 8  

Den nationella individualiserade medicinen är i Kanada uppdelad på fyra etapper. Den första etappen fokuserar på att stödja omfattande forskningsprojekt med målet att utöka forskningsrönen och bygga upp den kapacitet som krävs för genomforskning. Detta mål har understötts genom omfattande investeringar via Genome Canada. Den andra etappen fokuserar på att implementera forskningsdata för kliniska ändamål, särskilt när det gäller sällsynta sjukdomar. För detta ändamål har initiativet All for One inrättats med syftet att förbättra hälsan och välfärden för kanadensare med sällsynta sjukdomar genom att vidareutveckla genomdiagnostiken. Detta syfte ska nås genom att tillgången till genomsekvensering för hälso- och sjukvårdsändamål förbättras, det nationella ekosystemets sätt att dela hälsodata utvecklas, patienter, befolkning och hälsovårdspersonal involveras i beslutsfattandet och ett kohortmaterial över ovanliga sjukdomar skapas. I den tredje etappen är avsikten att målen för den andra etappen utsträcks också till behandlingen av andra än sällsynta sjukdomar. I den fjärde etappen byggs det upp en nationell databas, ”This is Canada”, där uppsättningar av data som kommit in inom den nationella hälso- och sjukvården används för precisionsmedicinska ändamål. https://www.genomecanada.ca/en/programs/precision-health-strategy-canada-think-big-start-small-learn-fast  

5.2.8  Australien

Australien har sedan 2016 haft en nationell organisation, Australian Genomics, som har till uppgift att främja forskning och utnyttjande av forskningsrön i kliniska sammanhang. Australian Genomics är en nationell nätverksbaserad aktör som omfattar Australiens alla administrativa områden för att säkerställa en harmonisering av verksamheten och öka samarbetet på genomikens område. https://www.australiangenomics.org.au/what-we-do/ Organisationen kommer att ombildas till ett statsägt nationellt bolag vid ingången av 2024 (legislated Corporate Commonwealth entity https://www.finance.gov.au/government/managing-commonwealth-resources/structure-australian-government-public-sector/types-australian-government-bodies ). https://www.thejournalofprecisionmedicine.com/australian-government-invests-a28-1m-to-establish-genomics-agency/ De nationella och internationella nätverk som ingår i verksamheten förenar den sakkunskap och de synpunkter på genomikens område som finns inom den kliniska verksamheten, forskningen, bioinformatiken och industrin och bland lagstiftare och konsumenter för att integreringen av genomik i den kliniska verksamheten ska lyckas på ett effektivt och rättvist sätt. https://www.australiangenomics.org.au/what-we-do/ Verksamheten gick tidigare under namnet Australian Genomics Health Alliance. https://www.australiangenomics.org.au/our-history/ Syftet med verksamheten är att integrera genomiken i rutinerna inom hälso- och sjukvården för att främja folkhälsan och förbättra vården. https://www.australiangenomics.org.au/our-history/ Australian Genomics stöder offentliga projekt för forskning i genomik, strävar efter att tillhandahålla forskningsdata som verktyg för det politiska beslutsfattandet och arbetar för nationella standarder för förvaltning av genomdata. https://www.australiangenomics.org.au/what-we-do/  

I Australian Genomics femårsredogörelse redogjordes för de samhällsekonomiska fördelarna med utnyttjandet av genomdata. Enligt undersökningar som Australian Genomics producerade gav införandet av genomsekvensering en kostnadsnytta på 10,6 miljoner euro (ca 7,4 miljoner euro) för vård och diagnostisering av allvarligt sjuka barn (critically ill) och på 1,2 miljoner AUD (cirka 830 000 euro) per år för vård och diagnostisering av barn med mitokondriella sjukdomar (Mitochondrial conditions). https://www.australiangenomics.org.au/wp-content/uploads/2022/01/Australian-Genomics-The-first-5-years.pdf s. 6 

Den ekonomiska satsningen på genomforskning är betydande i Australien: i mars 2022 meddelade landets regering att den avsätter 28,1 miljoner AUD (ca 19,5 miljoner euro) för att stödja Australian Genomics verksamhet. https://www.thejournalofprecisionmedicine.com/australian-government-invests-a28-1m-to-establish-genomics-agency/ Medical Research Future Fund, som lyder under Australiens hälsoministerium, har i slutet av 2021 gjort upp en färdplan kallad Genomics Health Futures Mission som sammanfattar Australiens agenda på genomikens område för de kommande åren. I färdplanen anges som centrala mål ett effektivare utnyttjande av genominformation i klinisk verksamhet, särskilt vid behandling och diagnostisering av sällsynta sjukdomar och cancer. Ett av de centrala målen är också att främja individualiserad medicin och farmakogenomik i hälso- och sjukvården. I färdplanen har man beaktat vikten av att delaktiggöra sammanslutningar särskilt i fråga om minoritetsgrupper, för att säkerställa en jämlik användning av genomdata, och att nyttan av den fördelas rättvist mellan olika befolkningsgrupper. https://www.health.gov.au/sites/default/files/documents/2021/10/mrff-genomics-health-futures-mission-roadmap.pdf I samband med publiceringen av färdplanen avsattes medel till ett belopp av 500 miljoner AUD (cirka 347 miljoner euro) för en tioårsperiod för att stödja genomforskningen och uppfylla de mål som angetts i färdplanen. https://www.health.gov.au/sites/default/files/documents/2021/10/mrff-genomics-health-futures-mission-roadmap.pdf